در مقاله ای که به تازگی منتشر شده است، محققان شواهدی برای دلیل ابتلا به نوع وراثتی آمیوتروفیک لترال اسکلروز ارائه کرده اند.
به گفته آن ها، وقتی که فرد به این بیماری مبتلا می شود، “پروتئین های بی فایده” در نورون های حرکتی انباشته می شوند. این پروتئین ها هیچ گونه کاربردی ندارند و به اشتباه انباشته می شوند. به همین خاطر هم اجازه نمی دهند سلول ها به درستی وظایف شان را انجام دهند.
در اصل این پروتئین های بی فایده که انباشته می شوند، پروتئین های ریبوزومی هستند. این پروتئین ها معمولا مسئول ساخت و تولید ریبوزوم ها هستند. ریبوزوم به کارخانه های مولکولی گفته می شود که مسئول تولید پروتئین هستند.
آمیوتروفیک لترال اسکلروز؛ پیش زمینه
آمیوتروفیک لترال اسکلروز در دسته بیماری های تحلیل برنده قرار دارد. زمانی که فرد به این عارضه مبتلا می شوند، نورون هایی که مسئول حرکت هستند، از بین رفته و فرد دیگر کنترلی بر ماهیچه هایش ندارد. تحت این شرایط، اصلا آینده خوبی در انتظار فرد مبتلا نیست.
در حال حاضر، محققان و پزشکان از دلیل اصلی ابتلا به این بیماری بی خبر هستند و به همین خاطر هم هیچ روش درمان موثری وجود ندارد.
“ماده ای” که RNA را مسدود می کند
در اکثر بیمارانی که به نوع ارثی آمیوتروفیک لترال اسکلروز مبتلا هستند، جهش هایی در یک ژن به نام C9ORF72 رخ می دهد. در نتیجه بروز این جهش ها، میزان تولید پروتئین های سمی – یا پپتید – غنی از آمینواسید آرژنین زیاد می شود.
این پروتئین های سمی به DNA و RNA متصل شده و تمام واکنش های درون سلول را تحت تاثیر قرار می دهند.
یافته های مطالعه
بررسی های این گروه از محققان نشان داد که منشا و دلیل ابتلا به این عارضه، مشابه با منشا ابتلا در گروهی دیگر از بیماری های نادر است که با عنوان ریبوزوموپاتی شناخته می شوند. علت ابتلا به این دسته از بیماری ها هم چیزی نیست به جز انباشته شدن مقدار زیاد پروتئین های ریبوزومی غیرکاربردی در سلول.
علاوه بر این، یافته های این محققان در زمینه افزایش سن هم بسیار مهم هستند. آن ها به یک فاکتور معمولی در فرایند افزایش سن اشاره کرده اند که تاکنون به آن توجه نشده بود: یعنی استرس هستکی.
استرس هستکی یک نوع مکانیسم است که در نتیجه آن، اندامک ها نسبت به بروز آسیب های مختلف در سلول واکنش نشان می دهند.
روش بالقوه برای درمان
به گفته محققان، “از آن جایی که دلیل ابتلا به این عارضه انباشته شدن پروتئین بی فایده ریبوزومی است، می توانیم روش هایی برای کاهش میزان تولید ریبوزوم در سلول ها پیدا کنیم. “
از همین رو، آن ها دست به کار شدند و یک سری جهش ژنتیکی ایجاد کردند تا دو مکانیسم که مسئول تولید ریبوزوم در بافت ها بودند را خاموش کنند.
بررسی های آن ها نشان داد که وقتی “زباله” کمتری در سلول تولید شود، میزان سم هم کمتر می شود. بنابراین، با این راهکار می توان تا حدودی جلوی پیشرفت این عارضه را گرفت.
