گروهی از محققان تاثیر انواع ژن های شناسایی شده در بدن کودکان مبتلا به نوع شدید بیماری صرع بر نورون ها را بررسی کرده اند. در نتیجه این تاثیرات، فعالیت الکتریکی غیرطبیعی در مغز رخ داده و شاهد تکرار حملات تشنج هستیم.
نوع شدید بیماری صرع و یافته ای جدید؛ پیش زمینه
صرع یک نوع بیماری مغزی است که در نتیجه ابتلا به آن، فرد مدام دچار تشنج می شود.
یکی از شایع ترین اختلال های نورولوژیکی، صرع است و بر اساس آمار منتشر شده توسط سازمان بهداشت جهانی، نزدیک به 50 میلیون نفر در سراسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. در سال 2023 نزدیک به 450.000 مورد جدید ابتلا به این بیماری در آمریکا شناسایی شد.
درباره مطالعه
محققان به منظور انجام این تحقیق، از موش های آزمایشگاهی استفاده کردند. انواع ژن های مرتبط با صرع در بدن این موش ها مشاهده شده بود. آن ها قصد داشتند مشخص کنند که این ژن ها چگونه رفتار نورون را تغییر می دهند، به نحوی که شاهد شروع حملات تشنج هستیم.
آن ها ژن KCNT1 را انتخاب کردند. این ژن مسئول حمل دستورات برای یک نوع پروتئین خاص است که یک کانال یونی تشکیل می دهد. این کانال یونی حکم یک دروازه کوچک را داشته که در غشاء نورون های مشخصی قرار دارد. این دسته مشخص از نورون ها مسئول کنترل جریان یون های پتاسیم هستند.
به گفته محققان، برای این که نورون ها بتوانند به خوبی با یکدیگر در ارتباط باشند و فعالیت الکتریکی در مغز را تنظیم کنند، این جریان باید وجود داشتند.
یافته های مطالعه
به گفته دستیار پروفسور این مطالعه، “ما از موش های آزمایشگاهی استفاده کردیم که ژن KCNT1 آن ها دچار جهش شده بود. جهش در این ژن به این معنا است که کودک به نوع شدید و غیرقابل درمان بیماری صرع مبتلا می شود. امیدواریم با بررسی دقیق تر این ژن، روش های جدیدی برای درمان این عارضه پیدا کنیم.”
بررسی ها محققان نشان داد که وقتی این ژن دچار تغییراتی می شود، عملکرد طبیعی دستگاه عصبی را تحت تاثیر گذاشته و با بر هم زدن ثبات الکتریکی در نورون ها، منجر به شروع حملات می شود. این بی نظمی در شبکه های موجود در مناطقی از مغز هم ادامه پیدا می کند.
البته این یافته ها مربوط به فاز اول مطالعه است و قرار است این مطالعه ادامه داشته باشد.
آن ها دو مدل تحقیقاتی جدید برای فاز دوم این مطالعه طراحی کرده اند: یک مدل با جهش در ژن KCNT1 در تمام نورون ها و مدل دوم که با کمک آن جهش در این ژن فقط در زیرمجموعه ای از نورون ها رخ می دهد. با استفاده از مدل دوم می توان مهم ترین نورون های دخیل در این بیماری را شناسایی کرد.
بر اساس گفته محققان، آن ها با شناسایی انواع نورون های مستعد این تغییرات می خواهند روش های نوآورانه ای برای درمان این بیماری پیدا کنند.
