به تازگی مقاله ای منتشر شده است که نشان می دهد تغییرات در ژن SCN2A چه تاثیری در ابتلا یا عدم ابتلای کودک به صرع و اوتیسم دارد.
به کمک این یافته ها و اطلاعات می توان بیمارانی که شرایط لازم برای انجام درمان های هدفمندتر، از جمله هدف قرار دادن همین ژن دارند را شناسایی و درمان کرد.
صرع، اوتیسم و اطلاعات جدید؛ پیش زمینه
بروز تغییر ژنتیکی یا دگرگونی در یک ژن به نام SCN2A باعث بروز حملات صرع، ابتلا به اختلال طیف اوتیسم (یک نوع ناتوانی ذهنی) و همین طور، اختلال های مختلف در حرکت کردن، ارتباط برقرار کردن، غذا خوردن و قدرت بینایی می شود.
شدت این اختلال ها در هر فرد فرق می کند. با این حال، تاکنون اطلاعات زیادی در دسترس نبود و نمی دانستیم که چه اتفاقاتی در پروتئین SCN2A رخ می دهد که باعث می شود هر فرد شدت مختلفی از این بیماری را تجربه کند.
ارزیابی کانال های سدیم؛ درباره مطالعه
81 خانواده از سراسر جهان در این مطالعه حضور داشتند. اطلاعات پزشکی در کنار اطلاعات دیگر دریافت شد تا گونه SCN2A آن ها شناسایی شود.
متوسط سن شرکت کنندگان 5.4 سال بود. جوان ترین شرکت کننده، یک ماهه و بزرگ ترین شرکت کننده 29 ساله بود.
محققان به منظور انجام این مطالعه، اثرات هر گونه از ژن SCN2A بر کانال های سدیم – دروازه های کوچکی که در ابتدای غشاء سلول های عصبی قرار گرفته و جریان یون های سدیم به داخل سلول را کنترل و به فعالیت راحت نورون ها در داخل مغز کمک می کند – را بررسی کردند.
هر کدام از گونه های این ژن، تاثیر متفاوتی بر عملکرد کانال سدیم دارند. با توجه به گونه ژن، فعالیت کانال زیاد یا به طور کلی غیرفعال می شود.
یافته های مطالعه
به گفته یکی از محققان، “ما قبلا هم می دانستیم که ژن SCN2A با بروز حملات از همان روزهای ابتدایی زندگی ارتباط دارد؛ منتها قضیه به این سادگی نیست. یافته های جدید ما نشان می دهد که این ژن با شدت بروز این اختلالات هم ارتباط دارد.”
بررسی های محققان نشان داد که کانال هایی که فعالیت زیادی دارند، منجر به شروع حملات از همان هفته اول تولد می شوند. علاوه بر این، اگر سن شروع این حملات بیشتر باشد، معمولا در عملکرد کانال اختلال ایجاد می شود و این امر در این گروه از بیماران شایع تر است.
به گفته محققان، افرادی که اصلا دچار حمله صرع نمی شوند، کانال های سدیم به طور کلی در بدنشان غیرفعال شده است. علاوه بر این، هر چه قدر که سن شروع این حملات بیشتر شود و میزان فعالیت کانال ها کمتر شود، شدت اختلال های نورولوژیکی در کودکان هم کمتر می شود.
به گفته یکی از محققان، “نباید اهمیت این اطلاعات را دست کم گرفت؛ به این خاطر که داروهای جدید که گونه های بیش فعال SCN2A را هدف قرار می دهند، ممکن است برای افراد با گونه های غیرفعال خطرناک باشد. اگر برای درمان بیماران صرفا فاکتور زمان شروع حملات را در نظر بگیریم، گروه اشتباهی از بیماران مجبور به گذراندن دوره های درمانی می شوند؛ درمانی که احتمالا تاثیری برایشان نخواهد داشت.”
