گروهی از پزشکان در مرکز پزشکی بوستون و دانشگاه کلمبیا مسئولیت انجام مطالعه ای را بر عهده داشتند که چندین مرکز در آن همکاری می کردند. آن ها به این نتیجه رسیدند که داشتن یک ژن مختلف در پروتئین پری آلبومین به تنهایی برای شناسایی احتمال ابتلای بیماران سیاه پوست با سن و سال بیشتر از 60 سال به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین کافی نیست.
درباره این مطالعه
دانشمندان که نتایج مطالعه خودشان را در مجله انجمن قلب آمریکایی منتشر کردند، به این نتیجه رسیدند که با کمک یک نوع آزمایش خون که میزان ترانس تیرتین یا پروتئین آلبومین را اندازه گیری می کند، می توانند احتمال ابتلای بیمار به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین را هم بررسی کنند. این آزمایش خون حتی زمینه ای برای انجام آزمایش های تصویربرداری دقیق تر هم می شود.
کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین دلیل اصلی ابتلای بیمارانی با بیش از 60 سال سن به نارسایی قلبی شناختی است.
یک گونه ژنتیکی رایج به نام V1221 در یک نوع پروتئین به نام ترانس تیرتین یا پری آلبومین وجود دارد که ارتباط زیادی با بیماری کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین دارد. جالب است بدانید این گونه ژنتیکی در بدن انسان های سیاه پوست، یا به عبارت دیگر یک میلیون و پانصد هزار انسان وجود دارد.
این گونه ژنتیکی بسیار شناخته شده است زیرا هر زمان که ردی از آن دیده شود، 50 درصد مواقع از طریق ژنتیک پدر و مادر به نوزاد منتقل می شود. مسئله ای که اهمیت بیشتری دارد این است که مشخص نیست کدام یک از افرادی که این گونه ژنتیکی را دارند در آینده به بیماری کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین مبتلا می شوند.
دانشمند ارشد به نام فردریک ال روبرگ، متخصص قلب در مرکز پزشکی بوستون و دانش یار در بخش طب قلبی عروقی و رادیولوژی در دانشگاه بوستون، “کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین یک بیماری خطرناک قلبی است که یک گونه ژنتیکی که در بدن 1.5 میلیون انسان وجود دارد، عامل ابتلا به آن است. یافته های ما نشان می دهد از میان افرادی که این گونه ژنتیکی را به ارث می برند، فقط 39 درصد به آمیلوئیدوز قلبی مبتلا می شوند؛ به عبارت دیگر، تمام دریافت کنندگان این ژن در آینده به این بیماری خطرناک مبتلا نمی شوند.”
دانشمندان به این نکته اشاره می کنند که با توجه به این که امروزه افراد بیشتری از طریق سرویس های تجاری اقدام به تست ژن می کنند و در جواب بعضی از آن ها مشخص می شود V1221 در بدن شان وجود دارد، مردم باید از رابطه میان نتایج مثبت تست ژنتیک و بیماری مرتبط با آن اطلاع داشته باشند.
شرکت کنندگان در مطالعه مربوط به کاردیومیوپاتی
این دانشمندان برای انجام مطالعه خود از 278 نفر استفاده کردند که سیاه پوست بودند و پزشک دیگری تشخیص داده بود آن ها دچار نارسایی قلبی هستند. شرکت کنندگان در بوستون و نیویورک زندگی می کنند و تست گونه های ژنتیکی را انجام دادند. حتی یک نوع آزمایش هسته ای خاص تصویر برداری از قلب را نیز انجام دادند تا مشخص شود به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین هم مبتلا هستند یا خیر.
از آن جایی که این ژن در بدن یک میلیون و پانصد هزار نفر در آمریکا وجود دارد، این افراد بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین قرار دارند. این مطالعه نشان می دهد با این که این ژن در بدن این افراد وجود دارد اما الزاما به این معنا نیست که در آینده به این بیماری مبتلا می شوند.
علاوه بر این، این بررسی نشان می دهد صرفا انجام تست های تصویربرداری برای تایید این مسئله کافی نیست که آیا فرد به خاطر آمیلوئیدوز قلبی دچار نارسایی قلبی شده است یا مشکل دیگری عامل آن بوده است.
نتیجه گیری مطالعه درباره کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین
همکار ارشد متو مورر، پروفسورها آرنولد و آرلن گولدستین در بخش کاردیولوژی دانشگاه کلمبیا در ادامه می گویند، “یافته های ما نشان می دهند که بهتر است از چندین نوع آزمایش خون که همین الان هم به آن ها دسترسی داریم، برای اندازه گیری میزان پری آلبومین در بدن بیمارانی استفاده کنیم که حساسیت بیشتری نسبت به تست های تصویر برداری دارند و از طریق ببینیم آیا آن ها به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین مبتلا هستند یا خیر. علاوه بر این، به لطف نتایج حاصل از این مطالعه بهتر می توانیم تاثیر نارسایی قلبی ناشی از کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین بر بیماران سیاه پوست را متوجه شویم.”
کلام آخر
کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین یک نوع بیماری قلبی خطرناک بوده که معمولا بیماران با بیش از 60 سال سن را هدف قرار می دهد و علت آن هم وجود یک گونه ژنتیکی خاص در بدن است.
دانشمندان به این نتیجه رسیدند که صرفا داشتن یک ژن مختلف در پروتئین پری آلبومین به تنهایی برای شناسایی احتمال ابتلای بیماران سیاه پوست با سن و سال بیشتر به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین کافی نیست.
آن ها در ادامه مدعی شدند، با کمک یک نوع آزمایش خون که میزان ترانس تیرتین یا پروتئین آلبومین را اندازه گیری می کند، می توانند احتمال ابتلای بیمار به کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین را هم بررسی کنند.
