زمانی که در بدن ما، نوعی پروتئین فیبریلی غیر طبیعی به نام «آمیلوئیدوز» تولید شود و این پروتئین ها به مرور زمان در اندام ها و مفاصل ما انباشته شوند و رسوب کنند، به بیماری آمیلوئیدوز دچار خواهیم شد. با اینکه این بیماری بسیار نادر است، درمان نکردن و بی توجهی به آن، ممکن است برای سلامتی تان خطرناک باشد؛ چرا که رسوبات آمیلوئیدوز به مرور زمان به اندام های بدن آسیب می رسانند و به تدریج باعث از بین رفتن آن ها می شوند.
ارگان هایی که ممکن است بیشتر، تحت تاثیر بیماری آمیلوئیدوز قرار گیرند؛ عبارتند از:
- قلب؛
- کلیه ها؛
- روده؛
- مفاصل؛
- کبد؛
- اعصاب؛
- پوست؛
- بافت های نرم بدن.
در صورتی که «پروتئین آمیلوئید» در کل بدن جمع شود، به این بیماری، آمیلوئیدوز «سیستمیک» یا سراسری می گویند.
بسیاری از انواع آمیلوئیدوز قابل پیشگیری نیستند و بیمار چه بخواهد، چه نخواهد به آن دچار می شود. با این حال، با انجام روش ها و درمان های خاصی، می توان تا حد خیلی زیادی علائم آن را مدیریت کرد. برای آشنایی بیشتر با بیماری آمیلوئیدوز و راههای مدیریت و درمان آن با دکتر چک همراه باشید…
علائم آمیلوئیدوز چیست؟
بیماری آمیلوئیدوز ممکن است در مراحل اولیه اش، هیچ نشانه ای نداشته باشد. زمانی که این بیماری به مراحل بعدی می رسد، علائم در هر بیمار، به ارگانی که پروتئین های آمیلوئیدوز در آن جا رسوب کرده اند، بستگی دارد.
اگر رسوب ها در قلب تان شکل گرفته باشند، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:
- تنگی نفس؛
- ضربان قلب سریع، آهسته یا نامنظم؛
- درد در قسمت قفسه سینه؛
- فشار خون پایین، که می تواند باعث ایجاد احساس سبک شدن سر بیمار شود.
زمانی که کلیه هایتان درگیر شوند، ممکن است به دلیل جمع شدن مایعات یا ادرار کف آلودی که به دلیل پروتئین اضافی به وجود آمده، دچار تورم در پاهای خود شوید.
اگر کبد مبتلا شده باشد، در قسمت بالای شکمتان، درد و تورم را احساس می کنید.
در صورتی که رسوب پروتئین در دستگاه گوارش شما باشد، ممکن است علائم زیر را مشاهده کنید:
- حالت تهوع؛
- اسهال؛
- یبوست؛
- بی اشتهایی؛
- کاهش وزن سریع؛
- احساس گرسنگی، درست بعد از غذا خوردن.
زمانی که اعصاب درگیر بیماری آمیلوئیدوز شده باشد، ممکن است علائم زیر را داشته باشید:
- درد، بی حسی و احساس سوزن سوزن شدن در دست، کف پا و ساق پا؛
- احساس سرگیجه هنگام ایستادن؛
- حالت تهوع؛
- اسهال؛
- عدم تشخیص سرما یا گرما.
علائمی که به طور معمول در اکثر بیماران دیده می شوند؛ عبارتند از:
- خستگی و بی حالی؛
- احساس ضعف؛
- کبودی در اطراف چشم یا پوست؛
- متورم شدن زبان؛
- درد مفاصل؛
- ابتلا به سندرم تونل کارپال، یا بی حسی و سوزن سوزن شدن دست و انگشتان.
اگر بیشتر از یک یا دو روز از مشاهده این علائم در بدنتان گذشته و همچنان با آن ها درگیر هستید، بهتر است هر چه سریع تر به پزشک مراجعه کنید.
انواع بیماری آمیلوئیدوز و دلایل ابتلا به این بیماری
مغز استخوان برای انتقال اکسیژن به بافت ها، دائما در حال تولید سلول های خونی است. این سلول های خونی با عفونت ها مبارزه می کنند و لخته های خونی را از بین می برند.
در هر یک از انواع آمیلوئیدوز، گلبول های سفید خون (سلول های پلاسما) که در مغز استخوان تولید می شوند و با عفونت ها مبارزه می کنند، پروتئین های غیر طبیعی به نام آمیلوئید را تولید می کنند. این پروتئین ها در هم تنیده و انباشته می شوند که بعد از مدتی، تجزیه آن ها برای بدن، سخت تر می شود.
نوع پروتئین آمیلوئید تعیین می کند که این پروتئین چطور و در کدام اندام ها جمع شده است. انواع آن شامل موارد زیر می شود:
آمیلوئیدوز زنجیره ای سبک (AL): رایج ترین نوع بیماری آمیلوئیدوز است. وقتی پروتئین های غیر طبیعی آمیلوئید که با نام «زنجیره های سبک» شناخته می شوند، در اندام هایی مانند: قلب، کلیه ها، کبد و پوست تجمع کنند، این بیماری ایجاد می شود؛ در گذشته به این بیماری «آمیلوئیدوز اولیه» گفته می شد.
آمیلوئیدوز خود ایمنی (AA): این بیماری که در گذشته با نام آمیلوئیدوز «ثانویه» شناخته می شد، معمولا بعد از ابتلا به بیماری هایی مانند: سل یا بیماری های ایجاد کننده عفونت و التهاب (روماتیسم مفصلی یا بیماری التهابی روده) در بیماران دیده می شود.
حدوداً نیمی از افرادی که به آمیلوئیدوز خودایمنی AA مبتلا هستند، دچار بیماری روماتیسم مفصلی نیز می شوند. آمیلوئیدوز خودایمنی AA در اکثر مواقع بر فرآیند کلیه ها تأثیر می گذارد. در بعضی از اوقات نیز می تواند به روده، کبد یا قلب آسیب برساند.
آمیلوئیدوز مربوط به دیالیز: این بیماری در افرادی که مشکلات کلیوی دارند و تحت درمان دیالیز هستند، دیده می شود. در این بیماری، آمیلوئید در مفاصل و تاندون ها رسوب می کند و باعث ایجاد درد و سفتی آن ها می شود.
آمیلوئیدوز ارثی (خانوادگی): این نوع آمیلوئیدوز که بسیار نادر است، در اثر تغییرات و جهش ژنتیکی ایجاد می شود. آمیلوئیدوز ارثی بر اعصاب، قلب، کبد و کلیه ها تأثیر می گذارد.
آمیلوئیدوز پیری: این نوع بیماری آمیلوئیدوز در مردانی که سنشان بالای 50 است، تاثیر می گذارد.
عواملی که خطر ابتلا به آمیلوئیدوز را افزایش می دهند
اگرچه احتمال ابتلای هر فردی به این بیماری، وجود دارد و مشخص نیست که چه کسانی به آن مبتلا می شوند، بعضی از عوامل وجود دارند که احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند. این عوامل عبارتند از:
- سن: بیشتر افرادی که به آمیلوئیدوز AL مبتلا هستند، در 50 سالگی یا سن بالاتر قرار دارند.
- جنس: 70 درصد از مبتلایان به آمیلوئیدوز را مردان تشکیل می دهند.
- نژاد: آمریکایی های آفریقایی تبار بیشتر از سایر نژادها به آمیلوئیدوز ارثی دچار می شوند.
- سابقه خانوادگی: اگر شخصی در خانواده تان به آمیلوئیدوز ارثی مبتلا شده، احتمال ابتلا به این بیماری در شما هم وجود دارد.
- تاریخچه پزشکی: ابتلا به عفونت یا بیماری التهابی ( روماتیسم مفصلی و …) احتمال ابتلا به آمیلوئیدوز AA را بیشتر می کند.
- سلامت کلیه: در صورتی که کلیه هایتان آسیب دیده، طوری که باید تحت درمان دیالیز باشید، احتمال ابتلا به این بیماری در شما وجود دارد. ممکن است این کار برای دستگاه دیالیز سخت باشد و دستگاه نتواند پروتئین های بزرگ را از خون شما خارج کند؛ در صورتی که این عمل برای کلیه های سالم بسیار راحت است.
آمیلوئیدوز چگونه تشخیص داده می شود؟
پس از مراجعه به پزشک، او درباره علائم و سابقه پزشکی شما سؤال می پرسد. باید تا جایی که می توانید درباره علائم و سابقه پزشکی تان دقیق و شفاف با او صحبت کنید؛ زیرا علائم بیماری آمیلوئیدوز شبیه به خیلی از بیماری هاست. معمولا دیده شده که پزشکان در مراجعات اول بیمار، این بیماری را به درستی تشخیص نمی دهند.
پزشک برای تشخیص دقیق، ممکن است آزمایش های زیر را تجویز کند:
آزمایش خون و ادرار: از این آزمایش ها برای ارزیابی سطح پروتئین آمیلوئید در خون و ادرار استفاده می شود. علاوه بر این، بعد از آزمایش خون می توان عملکرد تیروئید و کبد را بررسی کرد.
اکوکاردیوگرام: به تصویری که توسط دستگاه اکوکاردیوگراف بدست می آید، اکوکاردیوگرام می گویند. این دستگاه با استفاده از امواج صوتی، از قلب تصویربرداری می کند.
بیوپسی (نمونه برداری از بافت): برای انجام بیوپسی، پزشک یک نمونه از اندام هایی مانند: کبد، اعصاب، کلیه ها، قلب، چربی شکمی یا سایر اندام ها خارج می کند تا بعد از تجزیه و تحلیل آن ها در آزمایشگاه، تشخیص دهد که به کدام نوع آمیلوئیدوز مبتلا هستید.
بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان: در روش آسپیراسیون مغز استخوان، با استفاده از یک سوزن، مقدار کمی از مایع درون استخوان را خارج می کنند؛ در روش بیوپسی مغز استخوان، مقداری از بافت داخل استخوان را خارج می کنند (این نمونه برداری ممکن است همزمان یا جدا از هم انجام شود) سپس پزشک نمونه را برای بررسی کردن سلول های غیر طبیعی، به آزمایشگاه می فرستد.
علاوه بر موارد بالا، ممکن است پزشک بخواهد از نتیجه آزمایش ایمنی شیمیایی و یا «الکتروفورز پروتئین سرم» استفاده کند. در این آزمایش ها پروتئین های اصلی خون اندازه گیری می شوند.
در پایان، پس از انجام یک یا چند مورد از این آزمایش ها، پزشک تشخیص می دهد که شما به کدام نوع بیماری آمیلوئیدوز مبتلا هستید.
بیماری آمیلوئیدوز چگونه درمان می شود؟
آمیلوئیدوز درمان مشخصی ندارد. هدف از درمان این است که روند رسوب پروتئین آمیلوئید را کند تر و علائم بیمار را کم تر کنند.
درمانهای عمومی
از داروهای زیر برای مدیریت و کاهش علائم آمیلوئیدوز استفاده می شود:
- مسکن های معمولی؛
- داروهای از بین برنده اسهال، تهوع و استفراغ؛
- داروی ادرار آور، برای کمتر کردن تجمع مایعات در بدن؛
- داروهای رقیق کننده خون، برای جلوگیری از رسوب و لخته شدن خون؛
- داروهای کاهش دهنده یا افزایش دهنده ضربان قلب (بستگی به علائم قلبی بیمار دارد).
درمان های دیگری که برای کاهش علائم بیماری آمیلوئیدوز تجویز می شود، به علائم بیمار، بستگی دارند.
درمان آمیلوئیدوز زنجیره ای سبک AL
این بیماری با شیمی درمانی درمان می شود. از شیمی درمانی معمولا برای معالجه انواع مختلفی از سرطان ها استفاده می کنند. زمانی که پزشک از شیمی درمانی برای کاهش علائم این بیماری استفاده می کند، مواد شیمی درمانی، سلول های خونی غیر طبیعی که پروتئین آمیلوئید را تولید می کنند، از بین می برد. در صورتی که به خاطر شیمی درمانی، مغز استخوان بیمار آسیب ببیند، ممکن است پزشک عمل پیوند مغز استخوان را برای ترمیم سلول های آسیب دیده مغز استخوان پیشنهاد دهد.
داروهایی که ممکن است پزشک برای درمان آمیلوئیدوز زنجیره ای سبک AL تجویز کند؛ عبارتند از:
- مهار کننده های پروتئین: این داروها موادی به نام «پروتئازوم» را که کارش تجزیه و از بین بردن پروتئین های غیر ضروری و آسیب دیده است، مسدود می کنند.
- داروهای سیستم ایمنی: این داروها فعالیت بیش از حد سیستم ایمنی بدن را کاهش می دهند.
درمان آمیلوئیدوز خود ایمنی AA
درمانی که برای این بیماری انتخاب می شود، بستگی به علت آن دارد. برای عفونت های باکتریایی، آنتی بیوتیک و برای کاهش التهاب، داروهای ضد التهابی تجویز می شود.
درمان آمیلوئیدوز مربوط به دیالیز
با تغییر دستگاه و شیوه دیالیز، تا حد زیادی می توان این بیماری را مدیریت کرد. علاوه بر این می توان پس از پیوند کلیه این بیماری را از بین برد.
درمان آمیلوئیدوز ارثی
از آنجا که پروتئین غیر طبیعی ناشی از این نوع بیماری، در کبد ساخته می شود، برای مدیریت علائم، بیمار ممکن است به پیوند کبد احتیاج داشته باشد.
آمیلوئیدوز چه عوارضی برای بدن دارد؟
هر ارگان و عضوی که دچار رسوبات آمیلوئیدوز شود، ممکن است آسیب ببیند. این آسیب ها عبارتند از:
آسیب به قلب: بیماری آمیلوئیدوز سیستم الکتریکی قلب را مختل کرده و ضربان قلب را کند تر می کند.
این بیماری باعث سفتی قلب می شود و در نتیجه ضعیف شدن پمپاژ قلب، بیمار دچار تنگی نفس و فشار خون پایین می شود. اگر این بیماری به حال خود رها شود و بیمار هیچ تلاشی برای مدیریت علائمش نداشته باشد، با گذشت زمان، دچار نارسایی قلبی خواهد شد.
آسیب به کلیه: در صورتی که فیلترهای کلیه ها آسیب ببینند، نمی توانند مانند گذشته مواد سمی خون را از بین ببرند و آن را تصفیه کنند. پس از مدتی، کلیه ها از کار می افتند و بیمار دچار نارسایی کلیه می شود.
آسیب عصبی: زمانی که پروتئین های آمیلوئید در اعصاب رسوب کنند و به آنها آسیب برسانند، بیمار به احتمال زیاد در انگشتان دست و انگشتان پایش احساس سوزن سوزن شدن یا بی حسی می کند.
با گذشت زمان عصب های بیشتری آسیب می بینند و این آسیب های می توانند بر روی عملکرد روده یا فشار خون تاثیر بگذارند.
در صورتی که مبتلا به بیماری آمیلوئیدوز شده باشم، چه باید بکنم؟
همان طور که در بالا اشاره کردیم، آمیلوئیدوز درمان شدنی نیست؛ اما می توانید با روش های درمانی که پزشکتان به شما پیشنهاد می دهد، تا حد خیلی زیادی علائم این بیماری را کنترل کنید و جلوی رسوبات بیشتر آمیلوئید در بدنتان را بگیرید.
اگر درمانی که پزشکتان انتخاب کرده، جوابگوی مشکلات شما نیست، با او مشورت کنید تا در صورت صلاح دید، درمان دیگری برایتان در نظر بگیرد.
با متعهد بودن به درمان و اهمیت دادن به وضعیت خودتان، می توانید کیفیت زندگیتان را تا حد زیادی افزایش دهید.
