گروهی از محققان در آخرین بررسی های خود موفق به شناسایی ژن های جدیدی شدند که در ابتلا به سرطان سینه نقش دارند. در نهایت نیز می توان این ژن ها را به آزمایش ها اضافه کرد تا خانم هایی که در معرض ریسک ابتلا به این سرطان هستند را بتوان تشخیص داد. این یافته حاصل مطالعه ای در مقیاس گسترده و در سطح جهانی است که پروفسور جکوز سیمارد از دانشگاه لاوا و پروفسور داگلاس استون از دانشگاه کمبریج مسئول انجام آن بودند.
در آزمایش های ژنتیکی فعلی مخصوص تشخیص سرطان پستان، فقط چندین نوع ژن مانند BRCA1، BRCA2 و PALB2 بررسی می شوند (آزمایش خون برای تشخیص سرطان سینه). اما با بررسی این ژن ها فقط می توان تعداد کمی از ریسک های ژنتیکی را تشخیص داد و از این رو، تعداد خیلی زیادی از ژن های دیگر باقی می مانند که شناسایی نشده اند.
محققان در این مطالعه توانستند شواهدی برای حداقل چهار ژن جدید مرتبط با ریسک سرطان پستان (تاثیر ایمپلنت سینه در افزایش ابتلا به سرطان پستان) پیدا کنند و این شواهد نشان می دهند ژن های دیگری نیز وجود دارند. اکنون که این ژن های جدید شناسایی شده اند، اطلاعات پزشکان درباره ریسک ژنتیکی ناشی از ابتلا به سرطان سینه افزایش می یابد. با شناسایی خانم هایی که بیشتر در معرض ریسک ابتلا به سرطان پستان هستند، می توان اقدام موثرتری در پیشگیری از افزایش این ریسک انجام داد. از طرف مقابل، به روش های بهتری برای تصویر برداری از پستان، کاهش ریسک و بررسی بالینی نیز می توان دست پیدا کرد (امروزه با روش های جراحی و غیرجراحی سرطان سینه را درمان می کنند).
با کشف این ژن های منحصر به فرد، اطلاعات مهم و تاثیرگذاری درباره مکانیسم های بیولوژیکی که در پیشرفت سرطان نقش دارند نیز به دست می آید. از این رو، پزشکان می توانند روش های درمانی جدید نیز پیدا کنند.
بهبود مراقبت از بیمار
هدف این محققان، افزودن این اطلاعات به یک ابزار جامع پیش بینی ریسک است که در حال حاضر متخصصین در سراسر جهان از آن استفاده می کنند. پروفسور جکوز سیمارد از دانشگاه لاوال می گوید، “با پیشرفت مشاوره ژنتیکی برای خانم هایی که بیشتر در معرض ریسک قرار دارند، پزشکان می توانند درباره استراتژی های کاهش ریسک، تصویر برداری و انتخاب روش های درمان (بهترین عمل جراحی برای سرطان سینه) به طور مشترک تصمیم گیری کنند.”
وی در ادامه صحبت هایش می گوید، “با این که اکثر گونه های شناسایی شده در این ژن ها نادر هستند اما خانم هایی که این ژن ها در بدنشان وجود دارد، حسابی در معرض ریسک هستند. به عنوان مثال، وقتی تغییراتی در یک ژن به نام MAP3K1 ایجاد شود، ریسک ابتلا به سرطان پستان را بیشتر می کند.”
نقطه قوت این مطالعه، داده های ژنتیکی استفاده شده در این تحلیل هستند. تغییرات ژنتیکی در تمام ژن های 26.000 خانم مبتلا به سرطان سینه و 217.000 خانم سالم بررسی شد. خانم ها از هشت کشور در اروپا و آسیا در این مطالعه شرکت کردند.
پروفسور داگلاس استون می گوید، “تا جایی که ما می دانیم، این گسترده ترین مطالعه انجام شده در این زمینه است. به لطف اطلاعاتی که از کشورهای مختلف و همین طور، داده عمومی بیوبانک انگلستان به دست آوردیم، توانستیم این مطالعه را انجام دهیم.”
پیش از به کار گیری این یافته ها در محیط درمانی، دانشمندان باید صحت این یافته ها را با توجه به پایگاه های داده دیگر نیز تایید کنند. پروفسور استون می گوید، “ما به داده های بیشتری نیاز داریم تا دقیق تر بتوانیم ریسک ابتلا به سرطان پستان در گونه های مختلف این ژن ها را تعیین کرده، درباره ویژگی های تومورها مطالعه کرده و تاثیر این اثرات ژنتیکی در کنار سایر فاکتورهای مربوط به سبک زندگی را بررسی کنیم.”
این مقاله در 17 آگوست سال 2023 در ژورنال نیچر ژنتیکس منتشر شد.
یافته های جدید درباره سرطان سینه؛ کلام آخر
گروهی از محققان در دانشگاه های لاوا و کمبریج موفق به شناسایی ژن های جدیدی شدند که ریسک ابتلا به سرطان سینه در خانم ها را افزایش می دهند.
محققان در این مطالعه متوجه شدند که حداقل چهار ژن دیگر در ابتلا به سرطان سینه نقش دارند. اکنون بعد از شناسایی این ژن های جدید، اطلاعات پزشکان درباره ریسک ژنتیکی ناشی از ابتلا به سرطان سینه افزایش می یابد. وقتی مشخص شود این ژن در بدن کدام خانم ها وجود دارد، نشان می دهد آن ها بیشتر در معرض ریسک ابتلا قرار دارند و از این رو، پزشکان با اقدام به موقع می توانند پیشگیری های لازم را انجام دهند. حتی دانشمندان به کمک این یافته ها می توانند به روش های جدیدی برای تصویر برداری از پستان دست یابند و ریسک بیماری را کاهش دهند.
