به تازگی مقاله ای منتشر شده است که در آن محققان ادعا می کنند دلایل ژنتیکی در بروز ناهنجاری مادرزادی مجرای ریوی را شناسایی کرده اند.
به گفته نویسنده ارشد این مطالعه، “این نتایج اهمیت بالینی بسیار زیادی دارند؛ به این خاطر که بهتر می توانیم موارد مبتلا به ناهنجاری مادر زادی مجرای ریوی را شناسایی کرده و حتی روش هایی برای درمان این بیماری پیدا کنیم.”
ناهنجاری مادر زادی مجرای ریوی؛ پیش زمینه
اکثر بیماری های نادر – از جمله ناهنجاری مادرزادی مجرای ریوی – ارثی هستند. در نتیجه بروز این ناهنجاری های ریوی، تعدادی از نوزادان تازه متولد شده دچار مشکلات تنفسی شدید می شوند. حتی این ناهنجاری ها ریسک ابتلا به سرطان ریه را هم زیاد می کنند.
با این که تعداد بیماران مبتلا به این عارضه زیاد نیست اما شایع ترین نوع ناهنجاری ریوی ارثی محسوب می شود. زمانی که رویان در رحم قرار دارد، هر لحظه ممکن است مادر به یک بیماری مبتلا شود.
معمولا، کیست های بزرگی در سراسر بافت ریه ایجاد می شود. در نتیجه رشد این کیست ها، گردش خون و تنفس نوزاد دچار مشکل می شود. وقتی که این اتفاق می افتد، چاره ای جز انجام عمل جراحی بر روی کودک وجود ندارد و او باید هر چه زودتر عمل شود.
درباره مطالعه
محققان به منظور انجام این مطالعه، نمونه بافت مربوط به 43 کودک مبتلا به ناهنجاری مادرزادی مجرای ریوی را بررسی کردند. تمام این کودکان تحت عمل جراحی قرار گرفته بودند.
محققان به منظور شناسایی دلیل بروز این عارضه نادر، داده های موجود را بررسی کردند. آن ها می خواستند این فرضیه را ثابت کنند: انواع ژن های مرتبط با سرطان که در مسیر ارسال سیگنال موسوم به RAS-MAPK قرار دارند، عامل بروز ناهنجاری های های ریوی هستند. این گونه ژن ها مانع از رشد طبیعی ریه شده و منجر به رشد ناقص قسمت آسیب دیده ریه می شوند. در نتیجه آن، شاهد ناهنجاری در ریه خواهیم بود.
یافته های مطالعه
بررسی های محققان نشان داد که انواع ژن های موجود در مسیر ارسال سیگنال با نام RAS-MAPK، در نمونه بافت تقریبا 60 درصد از شرکت کنندگان وجود داشت. بنابراین، فرضیه محققان تایید می شود.
کودکانی که ژن KRAS در نمونه بافت ریه شان وجود داشت، به نوع شدیدتری از این ناهنجاری مبتلا می شدند.
یکی دیگر از محققان به این نکته اشاره می کند که برای تعیین دلیل ژنتیکی ابتلا به این بیماری، از روش های توالی یابی مدرن NGS استفاده شده است.
ناهنجاری مادر زادی مجرای ریوی؛ نتیجه گیری
به طور کلی، یافته های به دست آمده از این مطالعه نشان می دهد که انواع ژن های موجود در مسیر ارسال سیگنال موسوم به RAS-MAPK عامل بروز ناهنجاری مادر زادی مجرای ریوی می باشند.
