هایپرپلازی مادرزادی آدرنال به گروهی از بیماری ها و اختلالات ژنتیکی گفته می شود که غده های فوق کلیه را تحت تاثیر قرار می دهند.
این غده ها مسئول تولید هورمون های مورد نیاز بدن هستند تا بدن بتواند وظایفش را به خوبی و بدون مشکل انجام دهد. در صورتی که تعادل میان این هورمون ها بر هم بخورد، باعث بروز علائمی شده که رشد جنسی بیمار را تحت تاثیر قرار می دهد.
از جمله روش های درمان این عارضه می تواند به استفاده از استروئیدهای متعدد برای جایگزینی با هورمون هایی اشاره کرد که بدن قابلیت تولید آن ها را ندارد.
از آن جایی که این عارضه ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از ابتلا به آن وجود ندارد.
در این مقاله از سایت دکتر چک می خواهیم هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، انواع آن، علائم، روش های درمان و تشخیص را بررسی کنیم.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟
در صورتی که غده های فوق کلیه سالم باشند، یک سری هورمون مهم تولید می کنند که عبارت اند از:
- کورتیزول. این هورمون مسئول تنظیم واکنش بدن نسبت به استرس یا بیماری است.
- آلدوسترون. این هورمون مسئول ایجاد تعادل میان نمک و مایعات موجود در بدن و تنظیم فشار خون است.
- هورمون های جنسی مانند DHEA-S، تستوسترون و آندروژن ها که برای رشد دختر و پسرها لازم است.
- آدرنالین (که به آن اپی نفرین هم می گویند). همان هورمون “نبرد یا فرار” است که به بدن در واکنش نشان دادن نسبت به استرس کمک می کند.
افرادی که به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال مبتلا هستند، یک بیماری ژنتیکی باعث شده تا یکی از آنزیم های مورد نیاز جهت تولید یک یا چند مورد از هورمون های بالا در بدن وجود نداشته باشد.
زمانی که غده فوق کلیه آنزیم های مورد نظر را در اختیار نداشته باشد، این اتفاق می افتد:
- غده فوق کلیه نمی تواند کورتیزول، آلدوسترون و آندروژن کافی تولید کند.
آیا این بیماری نمونه های مختلف دارد؟
بله، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال به دو دسته کلاسیک و غیرکلاسیک تقسیم می شود که تقریبا 95 درصد از موارد ابتلا در یکی از این دو دسته قرار می گیرند.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک نوع خطرناک تر این بیماری است و باعث بروز مشکلاتی برای غده فوق کلیه مثل شوک و کما می شود. اگر این بیماری فورا تشخیص داده نشده و درمان نشود، قطعا جان بیمار را به خطر می اندازد.
معمولا در زمان تولد نوزاد پزشکان این عارضه را تشخیص می دهند. هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک دو زیرمجموعه هم دارد:
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک دفع کننده نمک
شدیدترین نوع هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، دفع کننده نمک است. در صورت ابتلا به این نوع بیماری، غده های فوق کلیه نمی توانند هورمون آلدوسترون را به اندازه کافی تولید کنند.
اگر مقدار این هورمون در بدن کم شود، بدن نمی تواند میزان سدیم یا نمک موجود در خون را تنظیم کند. حتی مقدار زیادی نمک هم از طریق ادرار از بدن خارج می شود. در کنار این که آلدوسترون کمی تولید می شود، کورتیزون هم خیلی کم و آندروژن هم خیلی خیلی زیاد تولید می شود.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک ویریلیزاسیون ساده
شدت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک ویریلیزاسیون ساده یا دفع کننده غیرنمکی کمتر است. در صورت ابتلا به این نوع، میزان آلدوسترون کاهش چشمگیری پیدا نمی کند. علائم هم به نحوی نیستند که زندگی بیمار را به خطر بیندازند.
اما این را هم نباید فراموش کنیم که تحت این شرایط هم بدن نمی تواند به میزان کافی آلدوسترون تولید کرده و باز هم در تولید آندروژن زیاده روی می کند. بالا رفتن این هورمون هم باعث بروز علائم مرتبط با رشد جنسی می شود.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک خفیف ترین نوع این بیماری است. معمولا در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی مشخص می شود فرد به این بیماری مبتلا است.
بیمار یا علائم را مشاهده کرده یا نمی کند. از آن جایی که هورمون آندروژن بیش از حد تولید می شود، یک سری علائم مرتبط با رشد جنسی ظاهر می شوند.
علائم این بیماری را بشناسید
با توجه به نوع بیماری و جنسیت بیمار، علائم هم متفاوت هستند. علائم را به دو دسته کلی تقسیم می کنیم که عبارت اند از:
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک باعث بالا رفتن میزان آندروژن در بدن می شود. به طبع آن، بیمار با علائم مرتبط با هورمون های جنسی مواجه می شود.
علائم هایپرپلازی مادرزادی آدرنال دفع کننده نمک و دفع کننده غیرنمکی به طور کلی عبارت اند از:
- مبهم شدن دستگاه تناسلی در نوزادانی که به عنوان دختر متولد شده اند. اندام های جنسی خارجی نوزاد شبیه به اندام های جنسی آقایان است اما در اصل نوزاد اندام های جنسی دخترانه دارد
- بزرگ شدن اندازه آلت تناسلی مردانه در بیمارانی که به عنوان پسر متولد شده اند
- بروز زود هنگام علائم بلوغ که شامل تغییر صدا، بروز آکنه های شدید و رشد زود هنگام مو در صورت، زیر بغل و ناحیه تناسلی می شود
- نوزادانی که به عنوان دختر متولد می شوند، ویژگی های مردانه خواهند داشت که شامل زیاد شدن موهای صورت و بم شدن صدا می شود
- رشد سریع
- عادت های ماهانه غیرطبیعی
- ایجاد تومورهای خفیف در بیضه ها
- ناباروری.
علاوه بر موارد گفته شده، بر هم خوردن تعادل میان هورمون ها که در صورت ابتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال دفع کننده نمک رخ می دهد، فرد یک سری علائم شدید را هم تجربه می کند که عبارت اند از:
- کم شدن آب بدن؛
- کم شدن میزان سدیم خون؛
- کم شدن فشار خون؛
- نامنظم شدن ضربان قلب؛
- کم شدن میزان گلوکوز؛
- زیاد شدن محتوای اسیدی خون؛
- استفراغ؛
- اسهال؛
- کم شدن وزن؛
- شوک.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک
علائم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک عبارت اند از:
- رشد سریع؛
- بروز آکنه؛
- بلوغ زود هنگام؛
- زیاد شدن مو در صورت یا بدن نوزادانی که به عنوان دختر متولد شدند؛
- بر هم خوردن نظم عادت ماهانه؛
- ناباروری؛
- آلت تناسلی بزرگ اما بیضه های کوچک در بیمارانی که به عنوان پسر متولد شدند.
دلایل ابتلا
کم شدن یا عدم وجود یک آنزیم به نام هیدروکسیلاز 21 اصلی ترین دلیل ابتلا به این بیماری است. جهش های ژنتیکی میزان این آنزیم در بدن را تحت تاثیر قرار می دهند.
با این که در بیماران زیادی دیده نمی شود اما عدم وجود آنزیم هیدروکسیلاز 11 هم باعث بروز هیپرپلازی مادرزادی آدرنال می شود.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال را چگونه تشخیص می دهند؟
در ادامه روش های تشخیص را بررسی می کنیم.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک
نوزاد مشکوک به این بیماری قبل از ترک بیمارستان باید بررسی شود که البته بخشی از یک پروسه طبیعی است. با انجام آزمایش خون می توان کلاسیک بودن این بیماری را تشخیص داد.
اگر مادر در حال حاضر باردار باشد و یک بچه دیگر مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال داشته باشد، باید قبل از زایمان آزمایش ژنتیک هم بدهم.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک
تا زمانی که علائم هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک در فرد مشاهده نشود، امکان تشخیص آن وجود ندارد که معمولا تا اوایل دوره بزرگسالی علامتی دیده نمی شود.
پزشک از این روش ها می تواند غیرکلاسیک بودن این عارضه را تشخیص دهد:
- معاینه بدنی؛
- آزمایش خون؛
- آزمایش ادرار؛
- تست ژنتیک.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال را چگونه درمان می کنند؟
با توجه به نوع بیماری و شدت علائم، روش های درمان هم فرق می کنند. راهکاری برای درمان قطعی وجود ندارد اما با مصرف یک سری دارو و روش های دیگر می توان علائم را بهبود بخشید.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک
بیمار باید به طور منظم آزمایش خون داده تا میزان هورمون ها مشخص شوند. هدف از درمان این نوع، اطمینان حاصل کردن از رشد طبیعی و رشد جنسی بیمار است.
داروهایی که برای درمان تجویز می شوند، عبارت اند از:
- مکمل های نمکی؛
- گلوکوکورتیکوئیدها؛
- مینرالوکورتیکوئیدها.
این بیماران باید هر روز داروهای تجویزی را مصرف کنند. نوزادانی که اندام جنسی شان هم مشخص نیست، باید در مدت دو تا شش ماه بعد از تولد تحت عمل جراجی قرار بگیرند تا هم ظاهر و هم عملکرد اندام های جنسی بهبود یابد.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک
در صورتی که نشانه ای نداشته باشید، به درمان هم نیاز ندارید. اگر علائم خفیف باشند، احتمالا باید گلوکوکورتیکوئیدها را با دوز کم مصرف کنید. معمولا نیازی به مصرف دارو در تمام طول عمر نیست.
آیا این بیماری عواقبی هم دارد؟
از آن جایی که بخش قابل توجهی از سدیم و آب موجود در بدن این بیماران از طریق ادرار دفع می شود، بیمار با یک سری عواقب مهم مثل بر هم خوردن تعادل میان الکترولیت هایی مثل پتاسیم مواجه است.
اگر این عواقب و پیامدها درمان نشود، نتایج زیر را در بر خواهند داشت:
- نامنظم شدن ضربان قلب؛
- ایست قلبی؛
- مرگ.
عدم درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک باعث بلوغ زود هنگام و کوتاهی قد در بیمارانی می شود که در زمان تولد پسر تشخیص داده شدند.
عدم درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال غیرکلاسیک باعث پیدایش ویژگی های بدنی مردانه، بر هم خوردن عادت ماهانه و ناباروری در بیمارانی می شود که در زمان تولد دختر تشخیص داده شدند.
اهداف احتمالی این بیماری چه افرادی هستند؟
هر فردی با هر سن و سالی، جنین، کودک و بزرگسال، ممکن است به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال مبتلا شود.
