سندرم آگنسس به عارضه ای گفته می شود که در نتیجه ابتلا به آن رشد جنین در رحم تحت تاثیر قرار می گیرد. این عارضه بر استخوان ها، سیستم کلیوی و مجرای گوارشی نوزاد اثر می گذارد.
کودک مبتلا به این بیماری در دفع مدفوع و ادرار به مشکل می خورد. روش های درمان به علائم مشاهده شده بستگی دارد و معمولا بیمار باید عمل شود.
در این مقاله از سایت دکتر چک می خواهیم درباره سندرم آگنسس، علائم، روش های درمان، دلایل ابتلا و تشخیص صحبت کرده و به سوال های پرتکرار دیگر پاسخ دهیم.
سندرم آگنسس چیست؟
معمولا به این بیماری سندرم کودال رگرسیون هم می گویند. نوزاد به مبتلا به این عارضه مثل نوزادان عادی رشد نکرده و معمولا این بیماری این قسمت ها از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد:
- قسمت پایین کمر؛
- پاها؛
- مجرای ادراری؛
- مجرای گوارشی؛
- ناحیه تناسلی.
نوزادان مبتلا به این عارضه در راه رفتن و دفع مدفوع و ادرار به مشکلات شدیدی برخورد می کنند.
سندرم آگنسس چه علائمی در بر دارد؟
علائم این عارضه را در قسمت پایینی بدن کودک می توان مشاهده کرد و فرد علائمی متوسط تا شدید را تجربه می کند. با توجه به شدت بیماری، کودک یا صرفا یک علامت یا چندین علامت را تجربه می کند.
علائم مربوط به سیستم اسکلتی
علائم این عارضه بر نحوه رشد استخوان های کودک اثر می گذارند به این صورت که این موارد در بدن نوزاد رخ می دهند:
- شکل استخوان های ستون فقرات و نخاع عجیب بوده یا اصلا این استخوان ها وجود ندارند.
- کیسه های پر شده از مواد مایع در نزدیکی نخاع ایجاد می شوند، یعنی در قسمت هایی شاهد تشکیل این کیسه ها هستیم که ستون فقرات کاملا دور نخاع را نپوشانده است.
- منحرف شدن ستون فقرات.
- کوتاه شدن استخوان های ران.
- غیرعادی شدن شکل قفسه سینه که باعث بروز مشکلاتی در تنفس می شود.
- صاف شدن باسن.
- بیمار قسمت پایین بدنش را خیلی احساس نمی کند.
نوزادانی که استخوان های پاهایشان تحت تاثیر این سندرم قرار می گیرند، شکل و شمایل بدن شان به هم خورده و طرز راه رفتن شان هم تحت تاثیر قرار می گیرد. از جمله این تغییرات می توان به این موارد اشاره کرد:
- قورباغه ای شدن پاها: پاهای کودک از قسمت زانو به بیرون خم شده و انگشتان پا با ران ها در یک راستا قرار می گیرند.
- پاها پرانتزی می شوند.
- یا در نهایت، پاهای عده ای کودکان هم به سمت بیرون و بالا می رود.
علائم مربوط به اندام ها
علائم سندرم آگنسس بر رشد و عملکرد سیستم کلیوی، گوارشی و مجرای ادراری تاثیر می گذارند. این علائم عبارت اند از:
- شکل کلیه ها عادی نیست، بیمار یک کلیه ندارد یا کلیه ها با یکدیگر ادغام شده اند. در نتیجه این مشکلات، فرد با بیماری های کلیوی هم مجبور است دست و پنجه نرم کند.
- تعداد لوله هایی که ادرار را از قسمت کلیه ها به مثانه منتقل می کنند، بیشتر از حد طبیعی می شود.
- بیمار از دست بیماری های عفونی مجرای ادراری نمی تواند یک نفس راحت بکشد!
- مثانه از قسمت باز دیواره شکمی بیرون می زند.
- اعصاب موجود در مثانه که ناظر بر عملکرد مثانه هستند، سیگنال هایی به مغز ارسال نمی کنند و از این رو، مغز هم نمی تواند آن طور که باید کارش را درست انجام دهد.
- بیمار کنترلی بر مثانه یا روده خود ندارد.
- ابتلا به یبوست.
- مسدود شدن قسمت باز مقعد.
علائم ناشی از سندرم کودال رگرسیون را در قسمت های دیگر اندام های داخلی بدن، از جمله قسمت های زیر نیز می توان مشاهده کرد:
- به هم پیچ خوردن روده بزرگ.
- ایجاد برآمدگی در کشاله ران یا قسمت پایین شکم (فتق کشاله ران).
- ابتلا به بیماری های قلبی مادر زادی.
دلایل ابتلا به سندرم آگنسس
فاکتورهای ارثی و محیطی در ابتلای کودکان تازه متولد شده به این سندرم نادر نقش دارند. از جمله این فاکتورها می توان به موارد زیر اشاره کرد.
دیابت
برای این که نوزاد به این سندرم مبتلا شود باید پدر و مادرش دیابت داشته باشند. تغییر در میزان گلوکوز خون و سوخت و ساز بدن تاثیری مستقیم بر رشد نوزاد دارد.
لایه میانی پوست
به لایه میانی بافت در رویان در حال رشد میزودرم گفته می شود که شامل گروهی از سلول ها است که مسئول ساخت قسمت های ساختاری بدن (استخوان ها و ارگان ها) هستند.
تغییرات ژنتیکی در روز 28ام بارداری بر رشد میزودرم تاثیر می گذارند.
اختلال در شاهرگ شکمی
شاهرگ به لوله ای گفته می شود که مسئول انتقال خون به قسمت های مختلف بدن است. اوضاع در بدن نوزاد مبتلا به این عارضه کمی متفاوت است.
شاهرگی که مسئول انتقال خون به قسمت های پایین بدن است، مسیرش تغییر کرده و به این قسمت ها نمی رود و در این شرایط هم خون به این قسمت ها نمی رسد.
جهش ژنتیکی
تغییر در ژن ها در دوران آبستنی (یعنی زمانی که تخمک و اسپرم با یکدیگر لقاح پیدا می کنند) باعث بروز جهش های زنتیکی شده و معمولا جهش های ژنتیکی در HLXB9 یا VANGL1 را در این بیماران شاهد هستیم.
بعضی از دلایل ابتلا به بیماری مشخص نیستند و فرد به صورت تصادفی با آن ها روبرو می شود. اما مطالعات همچنان درباره دلایل احتمالی ابتلا به این عارضه و تاثیر آن بر کودکان تازه متولد شده ادامه دارد.
این بیماری را چگونه تشخیص می دهند؟
معمولا قبل از به دنیا آمدن نوزاد و مواقعی که مادر برای انجام سونوگرافی های قبل از تولد مراجعه می کند، پزشک می تواند این عارضه را تشخیص دهد.
پزشک در هنگام سونوگرانی به دنبال علائم این بیماری که قسمت پایین بدن نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهند، می گردد.
بعد از به دنیا آمدن نوزاد نیز آزمایش های بیشتری انجام می شود تا میزان پیشرفت عارضه مشخص شود. از جمله این آزمایش ها می توان به اشعه ایکس یا ام آر آی با هدف بررسی تاثیرات این عارضه بر استخوان ها و ارگان های نوزاد اشاره کرد.
سندرم آگنسس چگونه درمان می شود؟
روش های درمان این عارضه به علائم موجود بستگی دارند و به همین خاطر هم هر کدام از بیمارها با یک روش درمان می شوند اما به طور کلی، علائم موجود شامل این موارد می شود:
- انجام عمل جراحی به منظور بهبود علائم مربوط به سیستم اسکلتی یا علائمی که استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهند.
- انجام عمل جراحی با هدف بهبود عملکرد نواحی تناسلی، ارگان ها، مجرای ادراری و/یا روده ها.
- تجویز دارو به منظور کاهش علائم موجود.
- استفاده از دستگاه های اکسیژن برای کمک به نفس کشیدن.
- استفاده از دستگاه های تقویت کننده، ساخت اندام مصنوعی یا دستگاه های کمکی برای راه رفتن.
احتمالا لازم می شود کودک تحت بیش از یک عمل جراحی قرار بگیرد تا همزمان که بزرگ می شود، علائم هم از کنترل خارج نشوند.
بر اساس علائمی که نوزاد با آن ها دست و پنجه نرم می کند، احتمالا یا باید درمان را با مصرف دارو شروع کرد یا بلافاصله بعد از به دنیا آمدن نوزاد یا در روزهای اول بعد از تولد برای جراحی اقدام کرد.
چه افرادی به این سندرم مبتلا می شوند؟
هر فردی ممکن است به این سندرم مبتلا شود. بعضی از دلایل ابتلا ژنتیکی هستند و این جهش های ژنتیکی نیز معمولا به صورت دوره ای اتفاق می افتند.
به عبارت دیگر، حتی اگر قبلا در خانواده تان فردی به این سندرم مبتلا نشده باشد هم احتمال ابتلای سایر اعضای خانواده وجود دارد.
دفع مدفوع درافراد مبتلا به این سندرم چگونه انجام می شود؟
از آن جایی که در نتیجه ابتلا به سندرم آگنسس فرد در دفع مدفوع به مشکل می خورد، برای دستشویی رفتن به کمک دیگران نیاز پیدا می کند.
راهکارهای فعلی که برای کمک به این افراد استفاده می شوند، عبارت اند از:
- قرار دادن میل سوند برای خارج کردن ادرار از بدن.
- انجام عمل جراحی برای برطرف کردن مسدود شدگی مجرای ادراری یا روده.
- از طریق روش کولوستومی پزشک مسیر دفع مدفوع را تغییر می دهد (در این روش، یک مجرا در دیواره شکمی کودک ایجاد می کنند). با کمک این روش، دیگر مدفوع وارد روده نشده و بعد از خروج از بدن در یک کیسه جمع می شود.
این را هم باید در نظر داشته باشید که روده های فرد مبتلا به سندرم آگنسس در سال های پیش رو نمی توانند عملکرد خوبی داشته باشند که البته یک شرایط بسیار مشکل آفرین محسوب می شود.
پزشک یک برنامه درمانی تهیه می کند تا هم شما و هم فرزندتان بتوانید این بیماری را تحت کنترل درآورده، خودتان را با آن وفق داده و کنار بیایید تا کیفیت زندگی فرد مبتلا بهتر شود.
آیا سندرم آگنسس یک عارضه نادر است؟
تخمین زده می شود که از هر 100.000 نوزاد تازه متولد شده در سراسر جهان فقط یک یا دو نفر به این بیماری مبتلا شوند.
بیشتر فرزند مادر و پدرهایی به این بیماری مبتلا می شوند که دیابت دارند و متاسفانه باید بگوییم از هر 350 نوزاد تازه متولد شده، مادر و پدر یک نفر از آن ها دیابت دارد.
