آکندروپلازی به خودی خود عارضه ای نیست که حتما باید درمان شود و بسیاری از مبتلایان به این بیماری در سلامت کامل به زندگی های خود ادامه می دهند.
اما این عارضه می تواند باعث بروز عواقبی شود که لازم می شود فرد تحت درمان قرار بگیرد.
در این مقاله از سایت دکتر چک تصمیم گرفتیم به بررسی آکندروپلازی، علائم، روش های درمان، تشخیص و پیشگیری بپردازیم.
آکندروپلازی چیست؟
آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که بر رشد استخوان ها تاثیر می گذارد و دلیل اصلی کوتاه شدن قد می باشد. فرد به خاطر ناهنجاری های غضروف و استخوان به این وضعیت دچار شده و در ننتیجه آن، قدش کوتاه می شود.
زمانی فرد به این بیماری مبتلا می شود که بافت غضروف موجود در استخوان های بازو و پاها رشد نکنند. از هر 15.000 تا 40.000 نفر، 1 نفر به آکندروپلازی مبتلا می شود.
علائم آکندروپلازی
از جمله علائم این بیماری نادر می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- کوتاه بودن استخوان ها؛
- کوتاه بودن دست ها و پاها؛
- فاصله زیاد بین انگشتان سوم و چهارم دست؛
- کوتاه بودن قد به نحوی که بیمار کلا 120 سانتی متر رشد می کند؛
- بزرگ تر بودن اندازه سر از حد نرمال؛
- برجسته بودن پیشانی؛
- صاف بودن بینی؛
- تاخیر در رشد نوزادان (مثلا کودک دیرتر از زمان نرمال می تواند بنشیند، غلت بخورد یا راه برود).
فاکتورهای خطرناک این بیماری
نقص ژنتیکی از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. البته در حدود 80 درصد از پدر و مادران مبتلا به این بیماری، آکندروپلازی نتیجه جهش ناگهانی بوده که در جنین در حال رشد اتفاق می افتد.
چگونه می توان این بیماری را تشخیص داد؟
قبل از به دنیا آمدن نوزاد و از طریق سونوگرافی می توان این عارضه را تشخیص داد.
یکی دیگر از روش هایی که امروزه وجود دارد و با کمک آن می توان ابتلای جنین به این بیماری را قبل از به دنیا آمدن تشخیص داد، آزمایش DNA است. پدر و مادرهایی که ممکن است جنین شان با این عارضه و نقض به دنیا بیاید، باید این آزمایش را انجام دهند.
سایر روش ها عبارت اند از:
- آزمایش اشعه ایکس؛
- معاینه بدنی؛
- معاینه قبل از به دنیا آمدن کودک (در صورتی که پدر یا مادر به این عارضه مبتلا باشند)؛
- آزمایش ژنتیک؛
- ام آر آی یا سی تی اسکن جهت تشخیص ضعف ماهیچه یا فشردگی ستون فقرات.
شیوه های درمان آکندروپلازی
در ادامه به بررسی چندین شیوه درمان عواقب ناشی از آکندروپلازی می پردازیم.
1. جوش دادن مهره ها
ستون فقرات بعضی از بیماران مبتلا به این بیماری خمیده می شود. تمام افرادی که دچار این وضعیت می شوند، علائم آن را مشاهده نکرده و همگی هم لازم نیست تحت درمان قرار بگیرند.
جوش دادن مهره ها یک شیوه جراحی بوده که در طی آن تعدادی از استخوان های مهره را به ستون فقرات جوش می دهند. میزان انحنای ستون فقرات در این روش کمتر می شود.
مبتلایان به این بیماری به این دو دلیل زیر باید تحت این عمل قرار بگیرند:
- درمان تنگی کانال نخاع کمری. بعضی از بیماران مبتلا به آکندروپلازی دچار تنگی کانال نخاع کمری شده و باعث می شود کانال ستون فقرات باریک شود. اصلی ترین دلیل ناتوانی این بیماران در سال های بعد همین مسئله است.
- درمان گوژ پشتی. بعضی از بیماران به عارضه گوژ پشتی یا همان خم شدن قسمت بالای ستون فقرات مبتلا می شوند. پزشکان صرفا به افرادی که قسمت بالای ستون فقرات شان حسابی خم شده است روش جوش دادن مهره ها را پیشنهاد می کنند.
البته باید این را هم در نظر داشته باشید که جوش دادن مهره ها حسابی خطرناک است و عوارض جانبی دارد. مثلا در نتیجه این عمل، فرد با دردهای بد در کوتاه مدت و بلند مدت در اطراف ستون فقرات و دیگر قسمت های بدن مواجه می شود.
اول با پزشک درباره این روش مشورت کرده و بعدا برای عمل اقدام کنید.
2. رشد هدایت شده و استئوتومی
یکی دیگر از نشانه های رایج این عارضه خم شدن پاها است. تعداد کمی از مبتلایان مجبور می شوند برای درمان این مشکل زیر تیغ جراحی بروند.
دو روش جراحی عمده برای درمان پاهای خم شده وجود دارد:
- روش رشد هدایت شده: این روش فقط مخصوص کودکانی است که هنوز در حال رشد هستند. در این روش، یک سمت از استخوان بد فرم را به صفحه رشد متصل می کنند. سمت مهار شده کندتر از سطح مهار نشده رشد کرده و باعث می شود استخوان به مرور زمان صاف شود.
- استئوتومی: در این روش استخوان های درشت نی و نازک نی در قسمت پایین پاها قطع شده و دوباره به صفحات یا یک چهارچوب خارجی که به استخوان ها متصل شده است، وصل می شوند. در نتیجه این روش استخوان ها منظم شده و انحراف پاها برطرف می شود.
باز هم تکرار می کنیم که قبل از انجام هر کدام از این روش ها ابتدا با پزشک مشورت کنید زیرا تمام جراحی ها با ریسک همراه هستند.
این را هم در نظر داشته باشید که کودکانی که در دوران کودکی تحت عمل رشد هدایت شده قرار می گیرند، اگر وزن شان زیاد شود با عواقب ناشی از این روش مواجه می شوند.
روش استئوتومی از این مسئله مستثنی نیست. این روش هم به بافت های اطراف استخوان آسیب می زند.
3. تزریق وسوریتید جهت تحریک رشد
با این دارو می توان کودکانی که 5 سال یا بیشتر سن دارند اما استخوان هایشان هنوز در حال رشد است را درمان کرد.
این دارو به جای این که علائم ناشی از آکندروپلازی را درمان کند، جهش ژنتیکی که باعث این بیماری شده است را هدف قرار می دهد.
این جهش ژنتیکی موجب تحریک یک ژن به نام گیرنده 3 فاکتور رشد فیبروبلاست یا FGFR3 می شود. در نتیجه این جهش، رشد استخوان ها کم شده و استخوان ها کوتاه تر می شوند.
وسوریتید یک مولکول بوده که رشد قدی کودک را افزایش می دهد و علاوه بر این، هیچ عارضه جانبی جدی هم ندارد.
کودکانی که این دارو به آن ها تزریق می شود هر سال حدود 1.57 سانتی متر رشد می کنند. این دارو هر روز به زیر پوست تزریق می شود.
آیا آکندروپلازی به طور دائم درمان می شود؟
این بیماری نیازی به درمان یا مداوا ندارد. اما بعضی از بیماران باید تحت درمان قرار گرفته تا بتوان عواقب ناشی از این بیماری را تحت کنترل درآورد.
مدیریت عواقب ناشی از این بیماری
آکندروپلازی خطر بروز یک سری از عواقب خطرناک برای سلامتی را افزایش می دهد. بعضی از این عواقب و راه های مدیریت آن ها عبارت اند از:
1. آپنه خواب
آپنه خواب انسدادی به عارضه ای گفته می شود که در نتیجه آن تنفس فرد در هنگام خواب برای مدتی قطع می شود. با این روش ها می توان این عارضه را کنترل کرد:
- کاهش وزن؛
- استفاده از دستگاه فشار هوای مثبت مستمر برای باز نگه داشتن مجراهای هوایی در هنگام خواب؛
- درمان با روش لوزه برداری.
2. اختلال در گوش میانی
حدود 40 درصد از مبتلایان به این عارضه با مشکلات شنوایی دست و پنجه نرم می کنند که گاهی اوقات بر یادگیری زبان هم تاثیر می گذارد.
3. هیدروسفالی
هیدروسفالی یک عارضه نادر است که در نتیجه ابتلا به آن، مایع مغزی نخاعی در مغز انباشته شده و زندگی فرد را به خطر می اندازد.
آکندروپلازی در بلند مدت چه تاثیری بر بدن می گذارد؟
تاثیرات بلند مدت این عارضه بر روی بدن عبارت اند از:
- کمر درد و پا درد؛
- مشکلات تنفسی؛
- چاقی مفرط؛
- ابتلای چندین باره به عفونت های گوش؛
- خم شدن ستون فقرات؛
- خم شدن پاها؛
- افزایش مواد مایع در مغز؛
آیا این عارضه ارثی است؟
اکثر موارد ابتلا به این بیماری ارثی نیستند و هر شخصی ممکن است هدف باشد. پدر و مادر حدود 80 درصد از مبتلایان قد طبیعی دارند اما با جهش های ژنتیکی متولد می شوند. معمولا فقط یکی از فرزندان این پدر و مادرها به این بیماری مبتلا می شوند.
کافی است این ژن از پدر یا مادر به جنین منتقل شده و او هم بیمار شود. فردی که به آکندروپلازی مبتلا است اما همسرش سالم است، حدود 50 درصد احتمال دارد که فرزندشان به این عارضه مبتلا شود.
در صورتی که هم مادر و هم پدر مبتلا باشند، به احتمال 25 درصد فرزند با آکندروپلازی هموزیگوت به دنیا می آید که مدتی بعد از تولد از دنیا می رود.
