در این مقاله از سایت دکتر چک می خواهیم به بررسی بیماری کلیوی کیستیک مدولاری، علائم، دلایل ابتلا و تشخیص و شناسایی آن بپردازیم.
بیماری کلیوی کیستیک مدولاری چیست؟
بیماری کلیوی کیستیک مدولاری یک عارضه نادر بوده که به واسطه آن، کیسه های کوچکی که از مواد مایع پر شده اند و به آن ها کیست می گویند، در کلیه ها ایجاد می شود.
گاهی اوقات در نتیجه ابتلا به این بیماری، لوله های داخل کلیه هم زخم می شوند. ادرار از طریق لوله های ادرار از کلیه ها خارج شده و وارد سیستم ادراری می شود و زمانی که این لوله ها زخم می شوند دیگر نمی توانند وظیفه شان را به درستی انجام دهند.
برای این که بهتر بتوانید این بیماری را درک کنید، بگذارید کمی درباره کلیه ها و وظیفه شان صحبت کنیم.
کلیه ها به ارگان های لوبیا شکلی گفته می شود که اندازه یک مشت بسته دست هستند و در هر دو طرف بدن نزدیک به قسمت میانی کمر قرار گرفته اند.
کلیه ها مسئول فیلتر و تمیز کردن خون هستند و هر روزه حدود 200 کوارت از خون از داخل کلیه ها رد می شوند. سپس این خون تمیز دوباره به سیستم گردش خون بر می گردد. مواد زائد و مایعات اضافه نیز به ادرار تبدیل شده، ادرار به مثانه منتقل شده و در نهایت هم از بدن خارج می شود.
زمانی که فرد به بیماری کلیوی کیستیک مدولاری مبتلا می شود، ادراری که کلیه ها تولید می کنند دیگر مثل سابق نبوده و یا اگر بخواهیم ساده تر بگوییم، مقدار مواد زائد آن خیلی کم می شود.
در نتیجه، بیشتر از حد نرمال مجبور می شوید مثانه را تخلیه کنید زیرا بدن از این طریق تلاش می کند از شر مواد زائد خلاص شود. و زمانی که کلیه ها ادرار زیادی تولید کنند، به طبع آن مقدار آب، سدیم و دیگر مواد شیمیایی ضروری هم از بدن دفع می شوند.
دلایل ابتلا به بیماری کلیوی کیستیک مدولاری چیست؟
بیماری کلیوی کیستیک مدولاری در دسته بیماری های ژنتیکی غالب قرار می گیرد. به عبارت دیگر، ژن این بیماری را از مادر یا پدر خود دریافت کرده و به طبع آن به این بیماری مبتلا می شوید.
بروز جهش در ژن MUC1 باعث ابتلا به این بیماری می شود. این ژن مسئول تعیین نحوه تولید یک پروتئین به نام میوسین 1 است. میوسین 1 یکی از چندین پروتئین میوسین است که موکوس را می سازند.
موکوس یک ترکیب لیز و فرار بوده که دیواره های داخلی مجراهای تنفسی، سیستم گوارشی، سیستم تولید مثل و سایر ارگان ها و بافت های بدن را روان کرده و از این سیستم ها در برابر عوامل آسیب زا و ذرات خطرناک محافظت می کند.
میوسین 1 علاوه بر نقش قابل توجهی که در تولید موکوس دارد، از خارج از سلول سیگنال هایی برای هسته سلول ارسال می کند. با توجه به سیگنال هایی که ارسال می کند، مشخص می شود این پروتئین در رشد، حرکت و ادامه بقای سلول ها نقش دارند.
مطالعات انجام شده در این زمینه نشان می دهند که پروتئین میوسین 1 نقشی مهم در رشد طبیعی کلیه ها دارد.
اگر مادر یا پدر ژن این بیماری را داشته باشند، 50 درصد احتمال ابتلا به بیماری و پیشرفت آن وجود دارد.
علائم این عارضه را بشناسید
علائم بیماری کلیوی کیستیک مدولاری شباهت زیادی به سایر بیماری ها دارد و به همین خاطر هم تشخیص آن را سخت می کند.
به هر حال علائم این بیماری عبارت اند از:
- تکرر ادرار؛
- تکرر ادرار شبانه موقع خواب؛
- پایین آمدن فشار خون؛
- ضعف؛
- تمایل زیاد به خوردن نمک که علت آن هم این است که مقدار زیادی سدیم به خاطر افزایش تولید ادرار از بدن خارج شده است.
همزمان که این بیماری پیشرفت می کند، بیمار دچار نارسایی کلیوی می شود. پس اگر این علائم را در خودتان مشاهده کردید، احتمالا دچار نارسایی کلیوی شدید:
- کبود شدن یا خونریزی؛
- خیلی زود خسته می شوید؛
- سکسه؛
- سردرد؛
- تغییر رنگ پوست (زرد یا قهوه ای شدن)؛
- خارش پوست؛
- انقباض یا گرفتگی ماهیچه ها؛
- حالت تهوع؛
- بی حس شدن دست ها یا پا؛
- خون بالا آوردن؛
- وجود خون در مدفوع؛
- کم شدن وزن؛
- ضعف؛
- تشنج؛
- تغییر وضعیت ذهنی (بیمار دچار سردرگمی شده یا هوشیاری خودش را از دست می دهد)؛
- کما.
چگونه متوجه شویم به این بیماری مبتلا شده ایم؟
اگر علائم گفته شده این بیماری را در خودتان مشاهده کردید و به مراکز درمانی رفتید، پزشک چندین آزمایش برای تان تجویز می کند که حتما باید انجام دهید.
مهم ترین ابزارهای تشخیص این بیماری، آزمایش های ادرار و خون هستند. در ادامه به بررسی سایر روش های شناسایی بیماری کلیوی کیستیک مدولاری می پردازیم.
شمارش کامل خون
همان طور که از اسم این آزمایش هم پیدا است، در آن تعداد گلبول های قرمز خون، گلبول های سفید و پلاکت ها را اندازه گیری می کنند. هدف از این آزمایش، تشخیص کم خونی و علائم ابتلا به عفونت است.
تست BUN
در تست BUN یا نیتروژن اوره خون، میزان اوره را بررسی می کنند و زمانی که مقدار آن از حد نرمال بیشتر می شود، نشان می دهد که کلیه ها وظیفه شان را به خوبی انجام نمی دهند.
اوره محصول حاصل از شکستن پروتئین است.
جمع آوری ادرار
فرد مشکوک به بیماری باید یک شبانه روز ادرارش را جمع کرده تا تکرر ادرار، مقدار موجود و از دست رفته الکترولیت ها و کلیرانس یا حذف کراتینین از بدن تایید شود.
زمانی که کراتینین از بدن دفع شود نشان می دهد که کلیه ها وظایف خودشان را به درستی انجام می دهند.
تست کراتینین خون
تست کراتینین خون برای بررسی مقدار کراتینین انجام می شود. کراتینین یک محصول زائد شیمیایی بوده که توسط ماهیچه ها تولید شده و کلیه ها آن را از بدن خارج می کنند.
هدف از انجام این آزمایش، مقایسه میزان کراتینین خون با حذف کراتینین توسط کلیه ها است.
تست اوریک اسید
میزان اوریک اسید در این تست بررسی می شود. اوریک اسید یک ماده شیمیایی بوده که وقتی بدن غذا را به ذرات کوچک تر خرد می کند، تولید می شود. این ترکیب از طریق ادرار از بدن خارج می شود.
معمولا میزان اوریک اسید در بدن مبتلایان به بیماری کلیوی کیستیک مدولاری بیشتر از حد نرمال است.
آزمایش ادرار
هدف از انجام آزمایش ادرار، آنالیز رنگ، غلظت و PH ادرار (اسیدی یا قلیایی بودن) است. بعلاوه، مقدار ادرار رسوب کرده هم بررسی شده تا مشخص شود خون، پروتئین و محتوای سلول در آن وجود دارد یا نه.
پزشک با کمک این آزمایش می تواند با قطعیت بیشتری مشخص کند به این بیماری مبتلا شده اید یا نه.
آزمایش های تصویری
شاید دکتر علاوه بر آزمایش های ادرار و خون بخواهد سی تی اسکن از شکم یا کلیه ها را هم انجام دهید. با این آزمایش می توان علائم دیگر این بیماری را تشخیص داد.
زمانی پزشک سونوگرافی از کلیه را انجام می دهد که بخواهد کیست های موجود در کلیه ها و میزان آسیب تقریبی وارد شده را هم بررسی کند.
بافت برداری
بافت برداری از کلیه به این صورت است که پزشک یک نمونه کوچک از بافت کلیه را خارج کرده تا در آزمایشگاه بررسی شود. با این آزمایش می توان دلایل دیگر بروز علائم مثل ابتلا به عفونت یا زخم شدن لوله ها را مشخص کرد.
با آزمایش بافت برداری می توان مرحله بیماری کلیوی را مشخص کرد.
نحوه درمان
متاسفانه هیچ راهی برای درمان قطعی این بیماری کلیوی وجود ندارد و در روش های فعلی هم بر کاهش علائم و سرعت رشد بیماری تمرکز می شود.
وقتی بیماری در مراحل اولیه است پزشک توصیه می کند بیشتر مایعات مصرف کنید. باید همزمان مکمل های حاوی سدیم هم مصرف کرده تا آب بدن کم نشود.
همزمان که بیماری پیشرفت می کند، بیمار با نارسایی کلیوی مواجه شده و در این مرحله باید دیالیز شود.
با این که بیمار باید تا آخر عمر دیالیز انجام دهد اما بیمارانی که دچار نارسایی کلیوی شده اند، می توانند یک روش دیگر هم امتحان کنند: پیوند زدن کلیه.
عواقب بیماری کلیوی کیستیک مدولاری در بلند مدت
پیامدهای این بیماری در بلند مدت از این قرار هستند:
- کم خونی (کم شدن میزان آهن در خون)؛
- ضعیف شدن استخوان ها که باعث راحت شکستن آن ها می شود؛
- فشار آمدن به قلب به خاطر جمع شدن مواد مایع؛
- تغییر سازوکار متابولیسم؛
- ابتلا به نارسایی احتقانی قلب؛
- نارسایی کلیه؛
- زخم شدن معده و روده ها؛
- زیاد شدن خونریزی؛
- فشار خون بالا؛
- ناباروری؛
- آسیب دیدن اعصاب؛
- بروز مشکلاتی در رابطه با چرخه قائدگی.
مروری بر بیماری کلیوی کیستیک مدولاری
این بیماری در دسته بیماری های ژنتیکی قرار گرفته و فرد به خاطر جهش در ژن به آن مبتلا می شود. تعداد مبتلایان زیاد نیستند.
علائم این بیماری خیلی شبیه به سایر بیماری ها هستند و به همین خاطر، حتما بعد از مشاهده آن ها باید به پزشک مراجعه کنید. هیچ روشی برای درمان قطعی این عارضه وجود نداشته و در روش های فعلی نیز تلاش می شود تا علائم تحت کنترل در بیایند.
