بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند و توانایی‌های عملکردی بیمار نظیر حرکت، تفکر (شناختی) و روان او را با اختلال مواجه می‌کند. با اینکه شروع این بیماری در هر سنی دیده می‌شود، اما اغلب افراد، تا میانسالی علائم آن را مشاهده نمی‌کنند. در صورتی که بیمار در سنین نوجوانی به این بیماری دچار شود، به آن هانتینگتون نوجوانان گفته می‌شود.
بیماری هانتینگتون با گذر زمان بدتر می‌شود و به همین دلیل، آن را جزو بیماری‌های پیشرونده دسته‌بندی کرده‌اند. تاکنون، هیچ درمان شناخته شده‌ای برای از بین بردن این بیماری پیدا نشده است و تمامی درمان‌های موجود، برای کنترل و کاهش علائم استفاده می‌شوند.
در این صفحه از سایت دکتر چک، می‌خواهیم شما را با علائم بیماری هانتینگتون، علت‌های ابتلا به آن، عوامل بالا برنده خطر، روش‌های تشخیص و گزینه‌های درمانی آشنا کنیم. با ما همراه باشید…
علائم بیماری هانتینگتون
این بیماری، باعث اختلالات شناختی، حرکتی و روانی می‌شود و علائم و سرعت پیشروی آن‌ها، از یک فرد به فرد دیگر متفاوت است. در هر کدام از بیماران، یک یا چند علائم، غالب‌تر از بقیه به نظر می‌رسند. شناخته شده‌ترین علائم بیماری هانتینگتون عبارتند از:
اختلالات حرکتی
- تکان دادن یا چرخاندن غیر ارادی دست، پاها، لگن یا سر؛
- سفتی یا انقباض عضلات؛
- حرکات غیر ارادی چشم‌ها؛
- ناتوانی در حفظ تعادل بدن؛
- مشکل در گفتار؛
- مشکل در بلعیدن غذا؛
اختلالات شناختی
- ایجاد مشکل در تمرکز کردن، اولویت‌بندی و سازماندهی کارها؛
- استقامت در تفکر و عقیده و عدم انعطاف‌پذیری ذهنی؛
- عدم کنترل رفتار خود که می‌تواند منجر به خشم زیاد، انجام اعمال بدون فکر و بی‌بند و باری جنسی شود؛
- نداشتن آگاهی از توانایی‌ها و رفتارهای خود؛
- مشکل در آموختن مهارت‌ها و به خاطر سپاری اطلاعات جدید.
اختلالات روانی
- افسردگی؛
- احساس غم، بیتفاوتی یا تحریک‌پذیری زیاد؛
- گوشه گیری؛
- مشکل در خوابیدن؛
- خستگی و بی‌حالی؛
- هجوم افکار خودکشی و مرگ؛
- اختلال وسواس اجباری؛
- شیدایی؛
- اختلال دوقطبی.
علائم هانتینگتون نوجوانان
شروع بیماری و سرعت پیشرفت آن در دوران نوجوانی، با دوران میانسالی متفاوت است. همچنین، هانتینگتون نوجوانان علائم کمی متفاوتتری دارد. برخی از مهم‌ترین علائم هانتینگتون نوجوانان عبارتند از:
- تغییرات شدید در خلق و خو؛
- مشکل در تمرکز و توجه؛
- افت شدید تحصیلی؛
- تغییرات فیزیکی (مانند لاغری شدید)؛
- مشکلات رفتاری؛
- حرکات غیر ارادی یا لرزش خفیف؛
- سفت و منقبض شدن ماهیچه‌ها؛
- کلافگی؛
- تشنج.
چه چیزی باعث ابتلا به بیماری هانتینگتون می‌شود؟
در صورتی که یکی از والدین دارای ژن معیوب و حامل این بیماری باشند، به احتمال 50 درصد فرزندان آن‌ها به این بیماری مبتلا می‌شوند. در صورتی که فرزند ژن معیوب را به ارث نبرد، به این بیماری مبتلا نمی‌شود و آن را به نسل‌های بعد از خود منتقل نمی‌کند.
عوارض بیماری هانتینگتون
پس از شروع بیماری، رفته رفته توانایی‌های عملکردی بیمار بدتر می‌شود. سرعت پیشرفت این بیماری از هر فرد به فرد دیگر متفاوت است. معمولا بین مشاهده اولین علائم تا مرگ بیمار، 10 الی 30 سال فاصله زمانی وجود دارد. در مورد هانتینگتون نوجوانان، فاصله زمانی تا مرگ بیمار معمولا 10 سال است.
افسردگی و افکار خودکشی، شایع‌ترین عارضه این بیماری است. دلیل آن می‌تواند طول عمر کم بیمار و احساس ناتوانیای که به مرور زمان تشدید می‌شود، باشد.
در مراحل پایانی بیماری، بیمار معمولا در بستر قرار دارد و توانایی صحبت کردن یا غذا خوردن را از دست می‌دهد. همچنین، ممکن است برخی از افراد خانواده را به خاطر نیاورد. شایع‌ترین علت مرگ بیماران مبتلا به هانتینگتون عبارتند از:
- ابتلا به عفونت (مانند پنومونی)؛
- سقوط از ارتفاع؛
- مشکلات مربوط به ناتوانی در بلع.
پیشگیری از ابتلا به بیماری هانتینگتون
هیچ راهی وجود ندارد که مشخص کند آیا والدین ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل می‌کنند یا خیر. بهتر است قبل از اقدام برای بارداری، به مشاور ژنتیک مراجعه کرده و آزمایش‌های لازم را انجام دهید.
زوج‌هایی که احتمال زیادی برای انتقال این بیماری به فرزندان خود را دارند، می‌توانند از گزینه‌های دیگر مانند آزمایش قبل از تولد برای ژن، لقاح آزمایشگاهی با اسپرم و یا تخمک اهدا‌کننده استفاده کنند.
لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی به والدین کمک می‌کند که در آزمایشگاه، تخمک‌ها را با اسپرم بارور کرده و آن‌ها را از نظر ژن هانتینگتون بررسی نمایند. در نهایت، فقط تخمک‌های باروری که نتیجه ژن هانتینگتون منفی داشته‌اند، در رحم مادر کاشته می‌شوند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشک در صورت مشاهده علائم و بررسی احتمال بیماری هانتینگتون، درباره سابقه خانوادگی و علائم اعضای خانواده سوالاتی را مطرح می‌کند. سپس، برای مطمئن شدن از وجود این بیماری، از مراجعه‌کننده می‌خواهد آزمایش‌های زیر را انجام دهد:
معاینه عصبی
در معاینه عصبی، متخصص مغز و اعصاب، سوالاتی را مطرح کرده و آزمایش‌های ساده‌ای را انجام می‌دهد. این آزمایش‌ها برای بررسی موارد زیر انجام می‌شوند:
- علائم حرکتی؛
- علائم حسی؛
- علائم روانپزشکی.
تست عصب روانشناسی
متخصص مغز و اعصاب، از آزمایش‌های استاندارد، برای بررسی موارد زیر استفاده می‌کند:
- حافظه؛
- چابکی ذهن؛
- استدلال؛
- توانایی زبانی؛
- قدرت استدلال.
ارزیابی روانپزشکی
روانپزشک با استفاده از مطرح کردن سوالات و به چالش کشیدن بیمار، موارد زیر را بررسی می‌کند:
- الگوهای رفتاری؛
- حالت عاطفی؛
- نحوه قضاوت؛
- نحوه مقابله با چالشها؛
- نشانه‌های سوء مصرف مواد مخدر؛
- اختلال در تفکر.
تصویربرداری از مغز و انجام تست‌های عملکردی
تصویربرداری از مغز، نواحی درگیر شده توسط بیماری هانتینگتون را نشان می‌دهد.
مشاوره و آزمایش ژنتیک
در صورتی که تمامی شواهد نشان دهند که مراجعه‌کننده به بیماری هانتینگتون دچار است و او هیچ سابقه خانودگیای از این بیماری را مشاهده نکرده باشد، پزشک برای بررسی ژن غیرعادی، آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند.
آزمایش ژنتیک پیش‌بینی کننده
این آزمایش برای افرادی است که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون را دارند. معمولا تمام افرادی که والدین بیمار دارند، این آزمایش را برای اینکه بدانند در آینده با چه چیزی مواجه هستند، انجام می‌دهند.
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمانی برای متوقف کردن و از بین بردن کامل این بیماری وجود ندارد. با این حال، پزشکان از برخی از داروها برای کم کردن شدت علائم و کمک به بیماران برای داشتن یک زندگی نسبتا عادی استفاده می‌کنند. برخی از رایج‌ترین درمان‌های موجود عبارتند از:
داروها برای اختلالات حرکتی
این داروها شامل موارد زیر می‌شوند:
- داروهای کنترل حرکت؛
- داروهای ضد روانپریشی؛
- داروهای ریلکس‌کننده عضلات.
داروها برای اختلالات روانپریشی
بسته به شدت و نوع اختلالات، روانپزشک داروهای متفاوتی را تجویز می‌کند. برخی از مهم‌ترین داروها عبارتند از:
- داروهای ضد افسردگی؛
- داروهای ضد روانپریشی؛
- داروهای تثبیت‌کننده خلق و خو
روان درمانی
با کمک یک درمانگر (مددکار اجتماعی، روانشناس یا روانپزشک) بیماران می‌توانند ارتباط بهتری با بدن خود برقرار کرده و در زمان بحران‌ها، آن‌ها را با موفقیت بیشتری مدیریت کنند.
گفتاردرمانی
گفتاردرمانی به کنترل ماهیچه‌های گلو و دهان کمک کرده و غذا خوردن و بلع بیماران را راحتتر می‌کند. در صورتی که فرد توانایی گفت و گوی خود را به طور کامل از دست داده باشد، درمانگر به او کمک می‌کند تا زمان بهبودی نسبی، با راه‌های ارتباطی دیگر مانند نوشتن بر روی تخته و… ارتباط برقرار کند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی به برقراری قدرت، انعطاف‌پذیری، هماهنگی و تعادل بدن کمک می‌کند.
کاردرمانی
با استفاده از کاردرمانی، علاوه بر بهبود در علائم حرکتی، می‌توان تا حد زیادی پیشرفت را در روحیه و سلامت روان بیماران مشاهده نمود.
شیوه زندگی و درمان‌های خانگی بیماری هانتینگتون
از آنجایی که این بیماری در نهایت منجر به بی‌تحرکی کامل و مرگ بیمار می‌شود، مهم است که او از وضعیت خود اطلاع کامل داشته تا با پیشرفت بیماری، از حمایت‌های کافی و لازم برخوردار شود.
برخی از مهم‌ترین نکاتی که می‌بایست در شیوه زندگی بیمار مبتلا به هانتینگتون رعایت شوند عبارتند از:
- حفظ وزن سالم؛
- استفاده از تقویم و یادآور‌ها برای داشتن روال منظم زندگی؛
- اولویت‌بندی کارها؛
- تقسیم وظایف دشوار به وظایف آسان‌تر؛
- مدیریت مالی و داشتن پسانداز کافی؛
- ایجاد محیطی آرام و ساده؛
- حذف علائم استرس‌زا و ناراحت‌کننده؛
- گسترش دایره دوستان و آشنایی با افراد جدید در گروه‌های حمایتی.
سخن پایانی
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری ارثی است که باعث اختلال و آسیب به سیستم عصبی مرکزی می‌شود. شروع این بیماری می‌تواند از هر سنی باشد اما معمولا افراد، در میانسالی با آن مواجه می‌شوند.
این بیماری هیچ درمان شناخته شده‌ای ندارد و بیماران از داروهای موجود، برای کنترل علائم استفاده می‌کنند. با اینکه طول عمر بیماران مبتلا به هانتینگتون بین 10 الی 30 سال است، اما با مدیریت شرایط، حفظ روحیه و پایبندی به درمان‌های پیشنهاد شده، می‌توان از این دوره از زندگی، با لذت و شادابی بیشتری استفاده کرد.
شما عزیزان می‌توانید سوالات یا نظرات خود درباره بیماری هانتینگتون را با پزشکان سایت در میان بگذارید.
