محققان در آخرین بررسی های خود به یکی دیگر از دلایل بروز جهش های ژنتیکی که در موارد نادر منجر به ابتلا به بیماری هایی مانند بیماری هانتینگتون (HD) می شوند، پی بردند.
بیماری های تحلیل برنده اعصاب که شامل اکثر آتاکسی های نخاعی – مخچه‌ای (SCAa) نیز می شوند، به خاطر گسترش تکرارهای سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG) در داخل یک ژن اتفاق می افتند که به طبع آن، یک رشته گسترش یافته پلی گلوتامینی (polyQ) در پروتئین ایجاد می شود.
این بیماری ها ژنتیکی (چگونه از ابتلا به بیماری های ژنتیکی پیشگیری کنیم) هستند به این صورت که گسترش تکرارهای سیتوزین، آدنین و گوانین در یک ژن به نسل های دیگر نیز منتقل می شود.
در گذشته تصور می شد تنها دلیل اصلی آسیب های وارده به بدن در نتیجه ابتلا به این بیماری ها، صرفا به خاطر افزایش سمی بودن پروتئین است.
بیماری هانتینگتون؛ درباره این مطالعه
این در حالی است که محققان در جدیدترین مطالعه خود به یک عامل دیگر در ابتلا به بیماری هانتینگتون نیز پی برده اند؛ این منبع دوم، ریبونوکلئیک اسید (RNA) که وقتی بیمار به این عارضه ها مبتلا می شود، سمی تولید کرده و به مغز آسیب می زند.
این مطالعه که در مجله ای معتبر به چاپ رسید، به این نکته اشاره کرد که گسترش تکرارهای سیتوزین، آدنین و گوانین در ریبونوکلئیک اسید باعث انباشته شدن ریبونوکلئیک اسید در سیتوپلاسم می شود. این کارها در طی فرایندی به نام جدا سازی و سفت شدن مایع – مایع انجام می شود. این امر میزان تشکیل پروتئین کلی را کاهش داده و منجر به مسمومیت عصبی و تحلیل اعصاب می شود.
نویسندگان این مقاله می گویند یافته های این مطالعه گامی بزرگ در افزایش دانش محققانی است که در حال حاضر مشغول کار برای پی بردن به دلیل ابتلا به این دسته از بیماری های ارثی (مانند فیبروز سیستیک، سندرم داون، بیماری های سلیاک و کرون و کم کاری تیروئید) هستند.
آن ها طبق برنامه ریزی های خود قصد دارند مطالعات را ادامه داده تا به پیامد تکرارهای گسترش یافته سیتوزین، آدنین و گوانین در ریبونوکلئیک اسید که باعث افزایش سمیت در بیماران می شوند، دست پیدا کنند.
مسئول انجام این مطالعه شوکینگ لو است؛ وی پروفسور نوروبیولوژی در دانشگاه پلی ماوس و متخصص پیشرو در جهان در زمینه بیماری هانتینگتون و سایر بیماری های تحلیل برنده اعصاب می باشد.
یافته های این مطالعه
شوکینگ لو، پروفسور نوروبیولوژی در دانشگاه پلی ماوس می گوید، “امروزه اصلا روشی برای درمان قطعی بیماری هایی مانند هانتینگتون وجود ندارد و به روش های کمی هم می توان این بیماری را کنترل کرد. اگر می خواهیم گام های موثری برای کمک به این بیماران و خانواده هایشان برداریم، باید ذات و ماهیت عارضه هایی که با آن ها سروکار داریم را به خوبی بشناسیم. این مطالعه گامی موثر در این راستا است زیرا دانسته هایمان درباره دلایل ابتلا به بیماری هانتینگتون و سایر بیماری های تحلیل برنده اعصاب را افزایش می دهد. علاوه بر این، به چشم اندازهای جدیدی برای بیماری هایی از قبیل هانتینگتون و آتاکسی های نخاعی – مخچه‌ای دست یافته ایم که در آینده به کمک آن ها می توانیم روش های موثرتری برای درمان این بیماری ها پیدا کنیم.”
تمرکز اصلی پروفسور لو در این مطالعه، ایجاد فرایندهایی است که بیماری هانتینگتون از طریق آن ها پیشرفت می کند. سپس از این دانش و یافته ها می توان استفاده کرد تا روش های جدیدی برای درمان این بیماری و سایر بیماری ها، مثل زوال عقل، پیدا کرد.
او و اعضای تیمش به تازگی و در آخرین بررسی های خود توانستند به مکانیسم های اصلی در اتوفاژی و سازوکار انجام آن پی ببرند؛ اتوفاژی به فرایندی گفته می شود که در نتیجه آن، بعد از ابتلای فرد به عفونت، سلول های بدن اقدام به نابودی باکتری ها و ویروس ها می کنند.
یکی دیگر از اقدامات تاثیرگذار وی، دستیابی به روش هایی برای تسهیل فرایند اتوفاژی است. در نتیجه این فعالیت، آن ها توانستند پروتئین جهش یافته هانتینگتون (HTT) که در سلول های مغزی قرار داشته و باعث ابتلا به بیماری هانتینگتون می شود را از بدن خارج کنند.
بیماری هانتینگتون؛ کلام آخر
گروهی از محققان در دانشگاه پلی ماوس در آخرین مطالعه خود توانستند یکی دیگر از دلایل بروز جهش های ژنتیکی در بیماری هانتینگتون و سایر بیماری های تحلیل برنده اعصاب را پیدا کنند.
بیماری های تحلیل برنده اعصاب که شامل اکثر آتاکسی های نخاعی – مخچه‌ای (SCAa) نیز می شوند، به خاطر گسترش تکرارهای سیتوزین، آدنین و گوانین (CAG) در داخل یک ژن اتفاق می افتند که به طبع آن، یک رشته گسترش یافته پلی گلوتامینی (polyQ) در پروتئین ایجاد می شود.
یافته های آن ها اهمیت بسیار زیادی دارند زیرا محققان می توانند روش های موثرتری برای درمان بیماری هانتینگتون و سایر بیماری های تحلیل برنده اعصاب پیدا کنند.
