بیماری پروانه ای یک بیماری نادر ارثی است که باعث لطیف و نازک شدن پوست و در نتیجه به راحتی تاول زدن آن می شود. به دلیل خراش یا مالش پوست، این آبله ها ظاهر می شوند که تماس با گرما، حساسیت یا آسیب جزیی آن ها را تحریک می کند.
زمانی که خطا یا جهش در پروتئین کلاژن یا کراتین رخ دهد و بر بافت های ارتباطی اثر کند، فرد به بیماری پروانه ای (EB) مبتلا می شود.
ممکن است فردی به هر سه نوع این بیماری مبتلا شود. نتیجه آخرین مطالعات نشان داده است که از هر 1 میلیون کودک تازه متولد شده در آمریکا، 6.5 میلیون کودک، ممکن است یکی از انواع این بیماری را داشته باشند.
صرف نظر از جنسیت و نژاد، همه نوع این بیماری خطری یکسان دارند. افراد مبتلا به EB پوستی بسیار لطیف دارند. به طوری که حتی حساسیت و مالش های جزیی هم باعث تاول زدن پوستشان می شود؛ زیرا لایه های پوست به صورت جدا و مستقل حرکت می کنند.
در حال حاضر هیچ درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ با وجود این، درمان های امروزی بر بهبود علائم درد، خطر ابتلا به عفونت و عواقب دیگر تاثیر می گذارند.
علائم بیماری پروانه ای
پوست بیمار مبتلا به EB به اندازه ای لطیف است که با کوچک ترین تماسی آسیب می بیند. لباس هایی که با پوست در تماس هستند هم خطر شدت آبله را زیاد می کنند.
در موارد خفیف، تا مدت ها فرد هیچ علائمی مشاهده نمی کند. زمانی که آبله ها ایجاد شوند، جلوگیری از خراش شدن پوست، به بهبود این آبله ها کمک می کند.
حتما بخوانید: کیست گانگلیون ( برآمدگی مچ دست ) چیست و چگونه درمان می شود؟
علائم و نشانه های ویژه تر این بیماری به نوع آن بستگی دارد که معمولا شامل موارد زیر می شود:
- وجود آبله روی پوست، فرق سر و اطراف چشم ها و بینی؛
- پارگی پوست؛
- بسیار نازک به نظر رسیدن پوست؛
- کنده شدن پوست؛
- ریزش مو؛
- مالیا (برآمدگی های بسیار کوچک و سفید رنگ روی پوست)؛
- شکستن ناخن های پا، دست یا بد فرمی آن ها؛
- فرسودگی یا آبله زدن چشم؛
- تعریق زیاد.
در صورتی که اندام های موکوسی به این بیماری مبتلا شوند، می تواند باعث حالت های زیر شوند:
- سختی در عمل بلع غذا (در صورتی که آبله ها در اطراف دهان و گلو باشند)؛
- آبله زدن گلو که باعث گرفتگی صدا می شود؛
- مشکلات تنفسی به دلیل رشد آبله ها در مجرای بالای هوایی؛
- آبله زدن مجرای ادراری که باعث سختی در دفع ادرار می شود.
معمولا علائم این بیماری بسیار زود، حتی در هنگام تولد، در فرد مشاهده می شود. در نوعی از این بیماری به نام «سندرم کیندلر»، آبله ها از زمان تولد ظاهر می شوند.
تاثیرات بیماری پروانه ای بر بدن
پوست سالم انسان دو لایه دارد:
- روپوست (لایه خارجی)؛
- لاپوست (لایه داخلی).
معمولا سپرهای پروتئینی در میان این لایه ها قرار گرفته اند. این سپرها از کلاژن ساخته شده اند که اجازه شکافته شدن یا حرکت مستقل لایه های پوست را از یکدیگر نمی دهند.
اما در بدن بیماران پروانه ای این سپرها وجود ندارد و ممکن است هر گونه حساسیتی رخ بدهد و لایه های پوست را از هم دیگر جدا کند. در نتیجه، زخم و آبله های دردناکی روی پوست ظاهر می شود.
ممکن است که اندام های موکوسی داخل بدن، مثل: دهان و مری هم آبله بزنند. گاهی اوقات با وجود این آبله ها نوشیدن مواد مایع هم غیر ممکن می شود. EB بر مجرای ادراری و مثانه اثر می کند و باعث احساس درد در هنگام دفع ادرار می شود.
درجه شدت این بیماری از خفیف تا مرگ آور است. زمانی که EB خفیف باشد، این آبله ها در اطراف دست و انگشتان پا رشد می کنند. در موارد شدید این بیماری، تمام بدن تحت تاثیر قرار می گیرد و ظهور یک سری از شرایط را مثل: ابتلا به عفونت، به سختی غذا خوردن و از دست رفتن مواد مغذی پوست، به همراه خواهد داشت که ممکن است کشنده باشند.
روند بهبود زخم ها در بیمار پروانه ای بسیار کم است و باعث ایجاد زخم های شدید، بد شکلی فیزیکی و ناتوانی می شود. افرادی که به انواع شدیدتر این بیماری مبتلا هستند، امکان ابتلا به سرطان پوست در آن ها بیشتر می شود.
انواع بیماری پروانه ای
سه دسته مهم بیماری پروانه ای شامل:
- بیماری پروانه ای ساده (EBS): رایج ترین نوع این بیماری است که در آن آبله هایی در قسمت خارجی پوست ظاهر می شود.
- بیماری پروانه ای دیستفروفی (DEB): باعث ایجاد آبله هایی در لایه های خارجی و داخلی پوست می شود.
- بیماری پروانه ای اتصالی (JEB): شدیدترین حالت بیماری می باشد؛ اما بسیار نادر است. در این حالت آبله ها در قسمتی که لایه خارجی و داخلی پوست به هم می رسند، ظاهر می شود.
این سه دسته خود به زیر شاخه های متعددی تقسیم می شوند. پزشکان 30 زیر شاخه برای این بیماری تشخیص داده اند.
محافظت از پوست
مرکز ملی آرتروز و بیماری های عضلانی-اسکلتی و پوستی (NIAMS) توصیه کرده است که با رعایت نکته های زیر می توانید از پوست محافظت و از ظهور آبله در پوست کودکان، جنین ها و بزرگسالان پیشگیری کنید:
- پوشیدن لباس هایی که باعث مالش یا آزار پوست نشود، مثل: لباس هایی از جنس پارچه های نخی تمیز؛
- استفاده از مواد چرب کننده برای کاهش رشد آبله؛
- خنک نگه داشتن محیط اتاق؛
- پوشاندن سطوح، مثل: صندلی های اتومبیل، با پوست گوسفند؛
- استفاده از دستکش در هنگام خواب تا در صورت خارش، پوست آسیب نبیند.
فرد مبتلا به EBS نباید زیاد راه برود تا مانع رشد بیشتر آبله ها شود. مبتلایان DEB و JEB هم باید بسیار مراقب باشند که به پوست آسیب نزنند.
حتما بخوانید: علائم 25 بیماری پوستی و علت های بوجود آورنده آنها
در استفاده از عینک دقت کنید تا باعث آبله زدن اطراف گوش ها و بینی تان نشود!
دلایل بیماری پروانه ای
زمانی که ژن جهش کند باعث بیماری پروانه ای می شود و ممکن است این بیماری به صورت ارثی از یک یا هر دو والدین به کودک منتقل شود.
در صورتی که هر دو والدین ژن جهش یافته داشته باشند؛ جنین به JEB مبتلا می شود؛ اما در دو نوع دیگر این بیماری، ابتلای تنها یکی از والدین، کافی است تا کودک را مبتلا کند.
در مواردی هم ممکن است در هنگام شکل گیری تخمک یا اسپرم، جهش رخ دهد.
تشخیص بیماری پروانه ای
پزشکان بیشتر مبتلایان بیماری پروانه ای را در هنگام جنینی شناسایی می کنند؛ البته در مواردی که علائم خفیف باشند، تا مدت ها بعد نمی توان این بیماری را تشخیص داد.
پزشکان با چندین آزمایش دیگر می توانند این بیماری را تشخیص دهند، از جمله:
- بافت برداری: با این کار می توان ناحیه ای از پوست که جدا می شود و نوع بیماری پروانه ای را تشخیص داد.
- میکروسکوپ و نور منعکس شده: عدم وجود هر گونه از پروتئین های لازم جهت ساخت بافت های ارتباطی را مشخص می کند.
- میکروسکوپ الکترون با قدرت بالا: نواقص ساختاری در پوست را شناسایی می کند.
- آزمایش های خون: پزشکان با آزمایش خون سعی می کنند تا نمونه ای از فردی که مشکوک به بیماری پروانه ای است، به دست آورند.
برای مسائل ژنتیکی هم آزمایش خون انجام می شود. علاوه بر این، پزشکان با آزمایش خون می توانند متوجه شوند که این شرایط از والد به فرزند منتقل شده است.
- آزمایش آمینوسنتز: پزشک در دوران بارداری با این آزمایش می تواند ابتلای جنین به این بیماری را تشخیص دهد. در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را احاطه کرده، خارج و بررسی می کنند.
- نمونه برداری کوریونیک ویلوس (CVS): در این روش، قسمتی از مواد احاطه کننده جنین را بررسی می کنند.
درمان بیماری پروانه ای
متاسفانه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد!
اما این افراد به مراقبت های احساسی و روان شناسی نیاز دارند تا بتوانند زندگی با کیفیت تری داشته باشند.
- پزشک به افراد بیمار آموزش می دهد که چگونه باید آبله های بزرگ را به طور بهداشت و ایمن ترکاند. اگر این آبله ها با مهارت سوراخ شوند، مایع درون آن به راحتی خارج می شوند بدون این که خطر ابتلا به عفونت را زیاد کند یا به پوست زیرین آسیبی بزند.
- پزشک برای درمان عفونت، دارو موضعی آنتی بیوتیک را تجویز می کند.
- زمانی که زخم را می بندید، بانداژ نباید به پوست بچسبند؛ بنابراین پزشکان توصیه می کنند که از نوع خاصی از بانداژ استفاده کنید تا روند درمان را سرعت بخشد، درد و امکان ابتلا به عفونت را کم کند.
- اگر زخم کاملا خوب نشود، باید پوست پیوند زده شود؛ زیرا به روند بهبود زخم کمک می کند.
- در صورتی که زخم و آبله های شدید دوباره تکرار شوند، باعث ذوب شدن انگشتان می شود. علاوه بر این، ممکن است بافت ماهیچه به طور غیر عادی کوتاه شود و انجام کارهای روزانه را سخت کند. در این شرایط باید حتما عمل جراحی انجام شود.
- اصلی ترین علامت EB، درد است؛ بنابراین یکی از راه های درمان، مصرف قرص های مسکن می باشد.
- اگر وجود آبله در مری عمل بلع غذا را با مشکل مواجه کند، پزشک با عمل جراحی مری را عریض تر می کند.
- اگر بیمار نتواند غذا را قورت دهد، باید لوله ای مخصوص در شکمش قرار دهند. در این حالت جراح شکم فرد را باز می کند و به این ترتیب، مواد خوراکی از این لوله وارد بدن بیمار می شود.
عواقب بیماری پروانه ای
احتمالا بعضی از بیماران پروانه ای با عواقب شدیدی همراه می باشند.
حتما بخوانید: پدیده رینود چیست؟ علائم، علت ها و درمان
- این آبله ها باعث عفونت و باز شدن زخم ها می شود.
- خطر ابتلا به سرطان سلول فلسی (نوعی سرطان مهاجم پوستی) قبل از 35 سالگی در این بیماران بیشتر است.
- گاهی اوقات این بیماری باعث ذوب شدن انگشتان فرد می شود.
- اگر EB بر پرده ملتحمه و قسمت های دیگر چشم اثر کند، در بعضی از بیماران باعث کوری می شود.
- چنانچه بیمار نتواند به راحتی غذا را قورت دهد، با کمبود مواد مغذی مواجه می شود.
- در نتیجه التهاب و از دست رفتن خون، فرد به کم خونی دچار می شود.
بعضی از عواقب این بیماری، مثل: از دست رفتن آب بدن، عفونت، آبله های ارگان های داخلی و کمبود مواد مغذی، مخصوصا در جنین، ممکن است کشنده باشد.
منبع: medicalnewstoday
